Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика

Младенческая спиноцеребеллярная атаксия — синдром IOSCA (МIМ 271245) - форма аутосомно-рецессивной атаксии типа IOSCA (от англ. infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia) является популяционно-специфичным заболеванием, описанным исключительно в Финляндии (Koskinen Т. et al.).

Клиническая картина достаточно стереотипна: у детей с первоначально нормальным развитием в возрасте от 10 мес. до 2 лет появляется общая неловкость и потеря способности ходить. При осмотре в этот период выявляются мозжечковая атаксия, медленный тонический атетозоподобный гиперкинез в руках и лицевой мускулатуре, мышечная гипотония и угнетение сухожильных рефлексов.

Ближе к школьному возрасту развиваются офтальмоплегия (сохраняется лишь возможность конвергенции) и нейросенсорная глухота, а в подростковом возрасте могут присоединяться и признаки сенсорной полиневропатии. Описаны случаи сравнительно поздней острой манифестации болезни в виде эпилептического статуса, у детей возможна также острая потеря слуха (обычно уже после того, как ребенок научился говорить).

Помимо слухового нерва поражается также и вестибулярная порция VIII пары, о чем свидетельствуют как полная утрата вестибулярных калорических ответов, так и своеобразные выраженные «мозжечково-вестибулярные» нарушения равновесия. Интеллект у больных детей остается относительно сохранным, несмотря на очевидные и рано появляющиеся коммуникативные проблемы, связанные с потерей слуха.

Больные обычно бывают прикованы к креслу к 15—20 годам. Морфологическая картина младенческой спиноцеребеллярной атаксии не описана.

При использовании методов нейровизуализации у больных с синдромом IOSCA выявляется атрофия полушарий и червя мозжечка. Результаты ЭНМГ-исследования показывают значительное снижение скоростей проведения по чувствительным волокнам периферических нервов. На ЭЭГ с годами у больных может выявляться аномальная фоновая активность.

Патологический ген, ответственный за развитие младенческой спиноцеребеллярной атаксии типа IOSCA, картирован в хромосомной области 10q24 (Nikali К. et al.). Анализ протяженных гаплотипов из данного локуса позволил утановить, что все больные синдромом IOSCA в Финляндии являются носителями одного и того же гомозиготного гаплотипа, унаследованного с единой предковой мутантной хромосомы около 30—40 поколений назад (Nikali К. et al.). Ген болезни и его белковый продукт до настоящего времени не идентифицированы.

МРТ при младенческой спиноцеребеллярной атаксии

- Читать "Синдром Маринеско-Шегрена - причины, клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные аутосомно-рецессивные атаксии":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией (синдром SCAN1) - клиника, диагностика
  2. Атаксия-окуломоторная апраксия-1 - клиника, диагностика
  3. Атаксия-окуломоторная апраксия-2 (AOA2) - клиника, диагностика
  4. Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ - причины, генетика
  5. Клиника и морфология атаксии Шарлевуа—Сагенэ
  6. Диагностика атаксии Шарлевуа—Сагенэ. ДНК-анализ
  7. Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз
  8. Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика
  9. Синдром Маринеско-Шегрена - причины, клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой - причины, клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: