Спиноцеребеллярная атаксия 27-го типа (СЦА27) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 27-го типа (СЦА27, MIM 609307) - форма доминантных атаксий первоначально описана в единственной голландской семье с 14 больными в 4 поколениях (van Swieten J.С. et al.). Клиническая картина характеризовалась медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией в сочетании с тремором конечностей и головы, который усиливался при физических и эмоциональных нагрузках.

Болезнь не влияла на ожидаемую продолжительность жизни. Из дополнительных си.мптомов, имевших место у части больных, можно назвать дизартрию, нистагм, орофациальную дискинезию, когнитивный дефицит, а также у половины пациентов — психиатрические эпизоды (агрессия, депрессия). Тремор обычно имел место с детства, а расстройства координации - с 15—20 лет, антиципация в семье не наблюдалась.

При МРТ выявлялась негрубая атрофия мозжечка или даже нормальная нейровизуализационная картина. Морфологическая картина не описана.

Спиноцеребеллярная атаксия 27-го типа (СЦА27) обусловлена повреждением гена FGF-14, расположенного на хромосоме 13q34 и кодирующего белок семейства факторов роста фибробластов (van Swieten J.C. et al.).

В первоначально описанной семье была выявлена мутация F145S в гене FGF-I4. Еще одна мутация в этом гене — делеция 487delA в 4-м экзоне — выявлена у больного с ранним дебютом заболевания и мягким когнитивным дефицитом при скрининге выборки из 208 немецких семей с атаксиями (Dalski A. et al.).

Интересно, что у мышей с инактивированным гомологом гена FGF-14 также отмечено развитие атаксии и пароксизмальной дискинезии (Wang О. et al.), что подтверждает роль данного росткового пептидного фактора в нормальном развитии мозжечка, базальных ганглиев и других отделов ЦНС.

МРТ при атрофии полушарий мозжечка

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Прогрессирующие спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия 20-го типа (СЦА20) - клиника, диагностика
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа (СЦА21) - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 23-го типа (СЦА23) - клиника, диагностика
  5. Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25) - клиника, диагностика
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 26-го типа (СЦА26) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 27-го типа (СЦА27) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - клиника, диагностика
  9. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - клиника, диагностика
  10. Дифференциация спиноцеребеллярных атаксий

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: