Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18, MIM 607458) - форма описана в большой американской семье ирландского происхождения, 26 членов которой страдали мозжечковой атаксией в сочетании с расстройствами проприоцептивной и вибрационной чувствительности, проксимальной мышечной слабостью и атрофиями (Brkanac Z. et al.).

Ген заболевания картирован в локусе 7q31. При ЭНМГ был выявлен паттерн, характерный для аксональной сенсорной невропатии; биопсия мышечной ткани показала наличие нейрогенной миодистрофии.

МРТ-исследование головного мозга выявило негрубую мозжечковую атрофию. Заболевание обычно дебютирует в пубертатном возрасте и отличается медленным прогрессированием, не оказывая влияния на продолжительность жизни.

Учитывая «промежуточность» клинической картины данной патологии, которую можно отнести как к группе спиноцсребеллярных атаксий, так и к группе наследственных сенсорных невропатий, авторами был предложен термин «аутосомно-доминантная сенсорно-моторная невропатия с атаксией» (СМНА), который и фигурирует и Каталоге MIM.

Однако Комитетом по номенклатуре генов HUGO присвоено другое наименование — СЦА18. Патоморфология СЦА18 (СМНА) в литературе не описана.

МРТ при атрофии полушарий мозжечка

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) - клиника, диагностика
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа (СЦА12) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) - клиника, диагностика
  5. Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) - клиника, диагностика
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) - клиника, диагностика
  9. Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) - клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: