Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика

Термином «заднестолбовая атаксия» обозначается гетерогенная группа наследственных заболеваний, принципиальным отличием которых от всех других известных форм дегенеративных атаксий является сенсорный (заднестолбовой) характер развивающихся координаторно-двигательных нарушений. В большинстве описанных наблюдений заднестолбовыс атаксии наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Первые описания данной формы на примере больших семей принадлежат A.Biemond и N.Singh и соавт., поэтому в литературе иногда приводится термин «заднестолбовая атаксия Бьемона». Клиническая картина в указанных описаниях была представлена «чистой» прогрессирующей сенситивной атаксией без признаков вовлечения мозжечка или пирамидного тракта, нарушением глубокой чувствительности (болевая и температурная оставались сохранными) и угнетением сухожильных рефлексов.

В первой семье возраст начала заболевания варьировал от 19 до 30 лет, тогда как в семье, описанной N.Singh и соавт., болезнь начиналась на 1-м десятилетии и, помимо упомянутых симптомов, сопровождалась развитием сколиоза грудного отдела позвоночника. Молекулярные дефекты или локализация генов у больных из представленных семей не установлены.

Еще одна, несомненно самостоятельная форма аутосомно-доминантной заднестолбовой атаксии, была описана совсем недавно в большой канадской семье у 10 родственников из 2 поколений (Valdmanis P.N. et al.). Заболевание получило название «заднестолбовая атаксия с вовлечением пирамидного тракта».

Наиболее типичный возраст начала симптомов — 4—5-е десятилетие жизни (максимальный разброс от 28 до 55 лет), антиципация в семье отсутствует. Пациенты испытывают шаткость при ходьбе и стоянии, особенно выраженные в темноте или с закрытыми глазами. Сухожильные и надкостничные рефлексы снижены в руках и отсутствуют в ногах.

У части больных имеется слабость в ногах с пирамидными стопными патологическими знаками. Чувствительность всех модальностей (тактильная, болевая, температурная, проприоцептивная и вибрационная) снижена в дистальных отделах конечностей, особенно в ногах, однако при этом не выявляются трофические нарушения.

Тазовые и иные вегетативные функции сохранны, интеллект также не страдает. Какие-либо чисто мозжечковые нарушения (включая дизартрию и т.п.) у больных отсутствуют. МРТ-картина головного и спинного мозга — без видимых патологических изменений; нормальная картина выявляется также при исследовании проведения по двигательным и чувствительным волокнам периферических нервов. Ген заболевания картирован на хромосоме 8р12—q12.1 (Valdmanis P.N. et al.), молекулярный дефект не идентифицирован.

Виды атаксии

- Читать "Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Атаксии - клиника, диагностика":
  1. Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
  2. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
  3. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
  4. Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
  5. Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
  6. Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация
  7. Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
  8. Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
  9. Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
  10. Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: