Врожденная гипоплазия гранулярных клеток мозжечка — болезнь Нормана (MIM 213200) - заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина характеризуется мозжечковой атаксией и дизартрией с самого начала активной жизни, в ряде случаев могут наблюдаться интенционный тремор, мышечная гипотония, повышение сухожильных рефлексов в ногах.

У всех больных имеется выраженная умственная отсталость, что отличает данное заболевание от «чистых» форм врожденных атаксий (Norman R.M.). На протяжении жизни заболевание не прогрессирует.

Патологоанатомическая картина данной формы врожденной атаксии весьма стереотипна. На секции выявляется уменьшенный в размерах мозжечок, в котором практически отсутствует слой гранулярных клеток, а молекулярный слой истончен.

Клетки Пуркинье в основном сохранны, но имеют причудливые участки веретенообразной деформации и фокусы пролиферации дендритов, напоминающие кактус; типична эктопическая локализация клеток Пуркинье в молекулярном слое коры мозжечка. Иногда может наблюдаться отчетливое снижение плотности клеток в зубчатом ядре и нижних оливах. Во всех отделах мозжечка отмечается выраженный фибриллярный глиоз.

В 2001 г. V.Delague и соавт. при исследовании большой инбредной ливанской семьи картировали ген врожденной атаксии типа Нормана на 9-й хромосоме в локусе 9q34-qter.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

1. Классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий
2. Клиника врожденных наследственных мозжечковых атаксий
3. Патологическая анатомия (морфология) врожденных наследственных мозжечковых атаксий
4. КТ и МРТ при врожденной наследственной мозжечковой атаксии
5. Аутосомно-доминантная врожденная аплазия червя мозжечка - клиника, диагностика
6. Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада - клиника, диагностика
7. Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика
8. Атаксический детский церебральный паралич - клиника, диагностика
9. Сидеробластическая анемия со спиноцеребеллярной атаксией — синдром ASAT - клиника, диагностика
10. Врожденная гипоплазия гранулярных клеток мозжечка — болезнь Нормана - клиника, диагностика