Синдром Пэйна - клиника, диагностика

Синдром Пэйна (MIM 311400) - синдром Пэйна наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Заболевание характеризуется задержкой психомоторного развития, микроцефалией, пирамидными знаками вплоть до спастичности, атаксией, миоклонической эпилепсией, атрофией зрительных нервов.

На секции выявляется гипоплазия мозжечка, олив, зубчатых ядер и ядер ствола, микрогирия, а также ряд других мальформаций мозга (Paine R.S., Harding А.Е.).

Строго говоря, отнесение данного синдрома Пэйна к врожденным атаксиям отражает лишь историческую традицию, поскольку в настоящее время очевидно, что это заболевание с множественными аномалиями черепа и ЦНС гораздо ближе к группе осложненных форм спастических пара- и тетраплегий (Bruyn G.W).

Микроцефалия
Микроцефалия

- Читать "Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":
  1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
  2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
  3. Синдром COACH - клиника, диагностика
  4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
  5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
  6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
  7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
  8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
  9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
  10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: