Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика

В некоторых случаях «врожденная» мозжечковая атаксия на самом деле служит проявлением патологического процесса, начинающегося уже на постнатальном этапе жизни ребенка при нормально сформированных структурах мозжечка, например, на 1-м или 2-м году жизни.

Такая атаксия обычно представляет собой проявление прогрессирующих мозжечковых нейродегенераций, которые, в силу тех или иных причин (например, при носительстве наиболее тяжелых мутаций в соответствующих генах), манифестируют в необычно раннем возрасте.

В дебюте заболевания отличить такую раннюю атаксию от «истинной» врожденной формы чрезвычайно сложно, поскольку в обоих случаях у ребенка с самого начала жизни наблюдаются задержка развития двигательных функций, речи, нередко психики, незрелость и неловкость общей моторики, невозможность формирования навыков нормального стояния и ходьбы.

С течением времени, однако, при врожденных атаксиях, связанных с агенезией мозжечковых структур, состояние ребенка стабилизируется, тогда как при ранних формах мозжечковых нейродегенераций наблюдается неуклонное прогрессирование процесса, заканчивающееся, как правило, быстрой гибелью больного.

Среди наиболее известных форм прогрессирующих дегенеративных атаксий, которые иногда могут манифестировать в младенческом или раннем детском возрасте, следует назвать синдром Маринеско-Шегрена (MIM 248800), атаксию-телеангиэктазию Луи-Бар (MIM 208900), атаксию Фридрейха (MIМ 229300), некоторые формы аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий, например, СЦА1 (MIM 164400) или СЦА7 (MIM 164500) и др. Все они подробнее будут рассмотрены далее в соответствующих главах монографии.

Отдельного упоминания заслуживает так называемая понтоцеребеллярная гипоплазия — гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, представляющих собой, по мнению многих авторов, врожденную форму оливопонтоцеребеллярной атрофии (Bruyn G.W.).

Понтоцеребеллярная гипоплазия характеризуется пренатальным нарушением закладки различных отделов ЦНС с вторичной нейродегенерацией, уменьшением размеров мозжечка и ствола мозга, прогрессирующей микроцефалией, задержкой развития, генерализованной мышечной гипотонией, экстрапирамидными расстройствами, эпилептическими припадками и рядом других мультисистемных проявлений (Barth P.G.). При КТ и МРТ выявляется выраженная гипоплазия моста мозга, червя и полушарий мозжечка, а также прогрессирующая атрофия большого мозга.

На секции обнаруживается распространенная утрата нейронов в различных отделах мозга, наиболее выраженная в оливопонтонеоцеребеллярной системе. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением и летальным исходом на протяжении первых нескольких лет жизни. При одной из форм понтоцеребеллярной гипоплазии — мозжечковой атрофии с прогрессирующей микроцефалией (MIM 608027) - врожденная атаксия служит одним из центральных проявлений развивающегося симптомокомплекса.
Ген данной формы картирован на хромосоме 7q11-21 (Rajab A. et al.).

Понтоцеребеллярная гипоплазия

- Читать "Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)"

Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":
  1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
  2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
  3. Синдром COACH - клиника, диагностика
  4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
  5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
  6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
  7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
  8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
  9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
  10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: