Фридрейхоподобная Х-сцепленная атаксия - причины, клиника, диагностика

Фридрейхоподобная Х-сцепленная атаксия (MIM 302500) была описана Е.Turner и Е.Roberts у 9 мужчин из 4 поколений одной семьи и стала одним из первых примеров наследственной атаксии с несомненным Х-сцепленным рецессивным наследованием.

Заболевание начиналось в возрасте около 5 лет с нарушений походки мозжечкового типа, частых падений, к которым постепенно присоединялись неловкость и дискоординация в руках, дизартрия, выраженные генерализованные амиотрофии, выпадение ахилловых и коленных рефлексов, симптом Бабинского, сколиоз и «полая» стопа. Черепные нервы, чувствительная сфера и психика оставались интактными.

В результате неуклонно прогрессирующего течения заболевание заканчивалось полной обездвиженностью, прикованностью к кровати и смертью в конце 2-го десятилетия жизни. Результаты аутопсий в данной семье представлены не были. Молекулярный дефект неизвестен.

Классификация наследственных атаксий

- Читать "Фатальная Х-сцепленная атаксия с глухотой и слепотой — синдром Артса"

Оглавление темы "Наследственные Х-сцепленные рецессивные атаксии":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия с аномальными саккадами — синдром SCASI
  2. Х-сцепленные рецессивные атаксии - история изучения, классификация
  3. Синдром FXTAS - причины, генетика
  4. Клиника и патогенез синдрома FXTAS
  5. Диагностика синдрома FXTAS. ДНК-анализ
  6. Лечение и профилактика синдрома FXTAS. Пренатальная диагностика
  7. Фридрейхоподобная Х-сцепленная атаксия - причины, клиника, диагностика
  8. Фатальная Х-сцепленная атаксия с глухотой и слепотой — синдром Артса
  9. X-сцепленные формы спастической атаксии - причины, клиника, диагностика
  10. X-сцепленная атаксия с поздней деменцией - причины, клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: