Пример спиноцеребеллярной атаксии 3-го типа (СЦА3)

Приводим одно из наблюдений СЦА3.

Больной P., 46 лет, слесарь по профессии, поступил с жалобами на шаткость при ходьбе, неловкость в руках, судорожные подергивания в икроножных мышцах, нечеткость речи, поперхивание жидкой пишей, двоение.

Анамнез заболевания. Изменение походки появилось в 34 года, больного неоднократно останавливала охрана на проходной завода из-за «нетрезвого состояния». Шаткость туловища неуклонно прогрессировала, и на протяжении последнего года больной мог ходить только с посторонней помощью или опорой на окружающие предметы. В возрасте 37 лет появились затруднения в самообслуживании из-за трудностей выполнения руками тонких произвольных движений, нарушились почерк и речь, вскоре присоединились быстрая утомляемость, похудание мышц плечевого пояса и туловища, с 42 лет — поперхивание жидкой пищей. Около года назад появились жалобы на периодическое двоение, ощущение дискомфорта и слезотечение при попытке удержать взгляд на неподвижных предметах, в связи с чем стало трудно читать. Последние 4—5 лет пациент отмечает некоторое снижение памяти и концентрации внимания.

Семейный анамнез: подобным заболеванием страдали мать, бабушка и тетя больного по линии матери; больны также младший брат и старший сын пациента (последний с 13 лет, что свидетельствует о выраженной антиципации в семье).

При осмотре на коже спины, передней поверхности грудной клетки, рук и ног — многочисленные шрамы, полученные в результате падений. Глазные щели широкие, с выстоянием глазных яблок, отчетливо определяется полоска склер над верхним и нижним полюсами роговицы (симптом «выпученных глаз»). Расходящееся косоглазие за счет правого глазного яблока; ограничение движений глазных яблок в стороны, заметный парез взора вверх и в меньшей степени вниз, выраженный парез конвергенции. Следящие движения глазных яблок замедлены. Некоторая слабость круговой мышцы глаз с двух сторон. Гипомимия. Мягкое небо при фонации напрягается симметрично, рефлексы с мягкого неба и задней стенки глотки повышены. Дисфагия при глотании жидкой пищи; голос сиплый, с носовым оттенком.

Речь растянутая, слабо модулированная, с элементами скандирования. Отмечаются рефлексы орального автоматизма. Обьем движений и сила в конечностях достаточные, с некоторым снижением темпа движений. Гипотрофия надостных мышц в лопаточной области, западение надключичных впадин, небольшая гипотрофия мускулатуры проксимальных отделов рук. Глубокие рефлексы на руках, а также коленные рефлексы оживлены с двух сторон, ахилловы угнетены, вызывается рефлекс Бабинского с двух сторон. При осмотре периодически отмечаются атетоидные движения пальцев рук и ног, преходящие дистонические позы стоп. Адиадохокинез в руках; пальценосовую пробу выполняет в замедленном темпе, с отдельными интенционными толчками у цели, коленно-пяточную — неуверенно, с гиперметрией.

Болезнь Мачадо—Джозеф

Атаксия туловища в положении сидя, заметно усиливающаяся при функциональных нагрузках, выраженная неустойчивость в пробе Ромберга. Может медленно и с резким пошатыванием в стороны сделать лишь несколько шагов, большую часть времени передвигается в кресле. Снижена вибрационная и температурная чувствительность в дистальных отделах конечностей. По заключению психолога, у больного на фоне выраженного изменения динамики психической деятельности выявляются негрубые изменения когнитивных функций — снижение слухоречевой и зрительной памяти, замедление мыслительных процессов, снижение уровня обобщений.

При проведении рутинного общеклинического и биохимического анализов отклонений показателей от возрастных нормативов не выявлено.

ЭНМГ: признаки периферической демиелинизирующей сенсорной полиневропатии.

Консультация отоневролога: поражение центральных вестибулярных образований на стволово-мозжечковом уровне; заинтересованность IX, X пар черепных нервов по надъядерному типу; двусторонняя нейросенсорная тугоухость. Вовлечение периферических и центральных акустических структур подтверждено также при исследовании коротколатентных стволовых акустических вызванных потенциалов.

МРТ головного мозга: умеренное расширение субарахноидального пространства полушарий и червя мозжечка; ствол уплощен, отмечается неоднородность интенсивности сигнала в варолиевом мосту и среднем мозге; заметное расширение IV желудочка.

ДНК-анализ: выявлена экспансия CAG-повторов в одном из аллелей гена ATXN3 на хромосоме 14q32.1 (более 51 копии повторов при норме до 43). Данные прямой ДНК-диагностики подтверждают диагноз СЦА3, или болезни Мачадо-Джозеф.

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 4-го типа (СЦА4) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии":
  1. КТ и МРТ при аутосомно-доминантной атаксии
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа (СЦА2) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (СЦА3) - клиника, диагностика
  5. Пример спиноцеребеллярной атаксии 3-го типа (СЦА3)
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 4-го типа (СЦА4) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 5-го типа (СЦА5) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа (СЦА6) - клиника, диагностика
  9. Спиноцеребеллярная атаксия 7-го типа (СЦА7) - клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа (СЦА8) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: