КТ и МРТ при аутосомно-доминантной атаксии

КТ и МРТ при аутосомно-доминантной атаксии

Методы нейровизуализации являются весьма информативными в определении конкретных анатомических мишеней и распространенности патологического процесса при различных формах аутосомно-доминантных спиноцерсбеллярных атаксий, уточнении степени тяжести нейродегенерации, мониторинге течения болезни (Wiillner U. et al.).

Хотя каких-либо специфических КТ/МРТ-паттернов при доминантных атаксиях не существует, совокупность выявляемых изменений может в ряде случаев позволить заподозрить ту или иную форму и наметить последовательность генов, подлежащих первоочередному исследованию для установления ДНК-диагноза.

Как и в большинстве других случаев, при аутосомно-доминантных атаксиях МРТ является более чувствительной и информативной методикой по сравнению с рентгеновской КТ.

Наиболее характерным изменением, выявляемым при всех известных формах прогрессирующих аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий, является атрофия полушарий и/или червя мозжечка. При этом определяется расширение субарахноидального пространства соответствующих отделов задней черепной ямки с уменьшением объема мозжечка, акцентированностью борозд, расширением большой цистерны и IV желудочка. При СЦА6 и некоторых других «мягких» вариантах аутосомно-доминантных атаксий может визуализироваться преимущественная атрофия червя мозжечка, тогда как полушарные мозжечковые изменения долгое время минимальны и присоединяются лишь в поздней стадии болезни.

Относительно избирательное и выраженное расширение IV желудочка наблюдается при дегенерации зубчатых ядер и соответственно, уменьшении внутреннего объема мозжечка - как это имеет место при СЦА3 (болезни Мачадо—Джозеф).

При формах атаксий с оливопонтоцеребеллярной морфологией (СЦА1, СЦА2, СЦА7) одновременно с атрофией мозжечка наблюдаются весьма характерные изменения со стороны моста мозга:
а) атрофия моста с заметным уплощением, сглаживанием его контура в вентральном отделе и расширением обходной цистерны;
б) истончение средней ножки мозжечка;
в) характерный «симптом креста» на аксиальных срезах моста, лучше всего выявляемый в Т2-и диффузионно-взвешенном режимах.

Отмеченная картина «креста» формируется сочетанием полоски измененного сигнала от дегенерирующих поперечных волокон моста с перпендикулярной полоской от волокон шва.

Еще один феномен, нередко выявляемый при аутосомно-доминантных атаксиях с вовлечением ствола мозга (определяется на срезах уровня среднего мозга), — симптом «коренного зуба».

При СЦА3 — форме атаксий, наиболее часто сочетающейся с разнообразной экстрапирамидной симптоматикой, — отмечается достоверное уменьшение объема хвостатого ядра и скорлупы по сравнению с контролем и другими вариантами аутосомно-доминантных атаксий, что сопровождается расширением боковых желудочков. Отмеченные атрофические изменения в подкорковых ганглиях с наибольшей очевидностью определяются при использовании специальных МРТ-волюметрических методик оценки состояния вещества и ликворных пространств мозга (Klockgether Т. et al.).

У больных СЦА1, СЦА2, СЦА3, СЦА7, СЦА12 и при некоторых других формах описаны и корковые атрофические изменения в больших полушариях — расширение субарахноидального пространства преимущественно лобных и теменно-височных долей. При этом атрофия супратенториальных отделов мозга коррелирует не столько с тяжестью мутации, сколько с длительностью течения болезни (Giuffrida S. et al.).

Существенные особенности МРТ-картины характерны для ДРПЛА. У этих больных, наряду с уменьшением объема мозжечка, ствола и больших полушарий мозга, с высокой частотой выявляются очаги повышенной интенсивности Т2-сигнала в области центрального моста, среднего мозга, таламических ядер, мозжечка и глубоких отделов больших полушарий (Tomiyasu Н. et al.). Очаговые изменения в мозжечке изредка описываются и при других формах прогрессирующих аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий (Nakagawa N. et al.), однако для них это скорее исключение, нежели правило.

При исследовании коротколатентных акустических стволовых вызванных потенциалов (КАСВП) у больных прогрессирующими аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями выявляются достаточно вариабельные изменения, отражающие генетическую гетерогенность данной группы и различия в морфологии отдельных форм атаксий. Нами совместно с П.А.Фединым проведен анализ акустических вызванных ответов у 39 пациентов с различными вариантами аутосомно-доминантных атаксий (Иллариошкин С.Н. и др.).

При этом было установлено, что формы атаксий с распространенной оливопонтоцеребеллярной морфологией (такие как СЦА1 или СЦА3) характеризуются грубыми нарушениями вызванных ответов на участке генерации компонентов II-III или II—III—V (медуллопонтинный или медуллопонтомсзенцефальный уровень). При сравнительно изолированных мозжечковых формах аутосомно-доминантных атаксий (СЦА6 и др.) изменения КАСВП были менее выраженными и локализовались главным образом на участке III—V (понтомезенцефальный уровень).

По данным Института неврологии РАМН (Федин П.А.), определенную диагностическую ценность имеют также вызванные ответы других модальностей — зрительные и соматосенсорные: так, у обследованных в нашей клинике больных ведущим паттерном было снижение амплитуды или отсутствие основных пиков зрительных (Р100) и соматосенсорных (Р13, Р21) вызванных ответов. Эти данные помогают дифференцировать аутосомно-доминантные атаксии (особенно в ранней стадии болезни и при ее дебюте в молодом возрасте) с рассеянным склерозом; для последнего более характерны признаки центральной демиелинизации — увеличение латентных периодов основных компонентов вызванных ответов и удлинение центрального времени проведения.

Ценную дополнительную информацию предоставляют данные ЭМГ и ЭНМГ-исследования. Они позволяют выявить диагностически значимые признаки сенсорной невропатии (СЦА4, СЦА8, СЦА25), моторно-сенсорной невропатии (СЦА3, СЦА18) или денервации скелетных мышц (СЦА3 и др.). Существенную помощь в ориентировочном определении форм доминантных атаксий может оказать и офтальмологической обследование — например при выявлении пигментной ретинопатии (СЦА7) или атрофии зрительных нервов (СЦА1 и некоторые другие формы при длительном течении болезни).

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии":