Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа (СЦА21) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа (СЦА21, MIM 607454) - в 2001-2002 гг. D.Devos и соавт. и I.Vuillaume и соавт. описали французскую семью, в четырех поколениях которой обследовано 23 человека и у 15 пациентов наблюдались симптомы спиноцеребеллярной атаксии, наследуемой по аутосомно-доминантному типу.
Ген этой новой формы атаксии был картирован на хромосоме 7р21.3-15.1 (Vuillaume I. et al.).

Возраст манифестации варьировал от 6 до 30 лет (в среднем 17 лет), заболевание отличалось медленным прогрессированием. В 14 информативных парах родитель-ребенок прослежена отчетливая антиципация.

В клинической картине у всех больных отмечались статическая и динамическая атаксия, дизартрия, дисфагия, в 90% случаев - гипорефлексия; у 80% пациентов отчетливо выявлялись дофа-резистентная экстрапирамидная ригидность, акинезия, постуральный тремор и тремор покоя, в ряде случаев имелся нерезко выраженный когнитивный дефицит.

МРТ-картина характеризовалась изолированной атрофией мозжечка с сохранностью структур ствола и базальных ганглиев. Морфологическая картина СЦА21 не описана.

МРТ при атрофии полушарий мозжечка

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Прогрессирующие спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия 20-го типа (СЦА20) - клиника, диагностика
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа (СЦА21) - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 23-го типа (СЦА23) - клиника, диагностика
  5. Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25) - клиника, диагностика
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 26-го типа (СЦА26) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 27-го типа (СЦА27) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - клиника, диагностика
  9. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - клиника, диагностика
  10. Дифференциация спиноцеребеллярных атаксий

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: