Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)

Диагностика врожденной гипоплазии мозжечка основывается на наличии мозжечковой дисфункции, проявляющейся уже на 1-м году жизни на фоне общей задержки развития двигательных навыков у ребенка. В развернутой стадии характерны шаткость и неуверенность при ходьбе, осцилляции туловища, тремор головы и интенционный тремор рук, нистагм.

Важнейший признак данных синдромов - течение болезни, которое является мягко прогрессирующим до 8—12 лет с дальнейшей многолетней стабилизацией состояния двигательных функций больного. Важное значение в постановке правильного диагноза принадлежит методам нейровизуализации (КТ, МРТ), которые позволяют верифицировать агенезию конкретных структур мозжечка и других отделов ЦНС.

Как уже было отмечено, врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Против последнего диагноза свидетельствует наличие в семье нескольких случаев заболевания с аналогичной клинической картиной, отсутствие в перинатальном анамнезе факторов, способствующих развитию ДЦП (родовая травма, внутриутробная инфекция, асфиксия, резус-конфликт и др.), отсутствие при КТ и МРТ-исслсдовании кист и других изменений в веществе мозга, нередко обнаруживаемых при ДЦП.

Следует отметить, что при подозрении на наследственную врожденную гипоплазию мозжечка желательно обследовать здоровых родственников больного (в том числе с использованием КТ или МРТ), поскольку известны случаи, когда даже при наличии тотальной агенезии мозжечка клинические симптомы мозжечковой дисфункции не развивались или были стертыми.

Дифференциальный диагноз врожденных гипоплазий мозжечка с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско—Шегрсна, атаксисй-телсангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и т.д.), как указывалось выше, основан на характере течения болезни — стационарном при врожденных атаксиях и неуклонно профессируюшем при нейродсгенсративных формах атаксий.

Большое дополнительное значение имеет выявление у обследуемых пациентов тех или иных симптомов, свойственных конкретным формам дегенеративных атаксий: например, двусторонней катаракты при синдроме Маринеско—Шегрена, характерных изменений мелких сосудов на склерах и конъюнктиве глаза, веках, ушных раковинах или спинке носа при синдроме Луи-Бар, кардиомиопатии или сенсорной аксональной невропатии при атаксии Фридрейха и т.п.

Дифференциальный диагноз при врожденных атаксиях проводится также с некоторыми наследственными (как правило, аутосомно-рсцессивными) болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в числе прочих симптомов, нарушением координации движений.

К ним можно отнести младенческие формы болезней Гоше, Ниманна—Пика, Тея—Сакса, наследственных аминоацидурий и органических ацидурий и т.д. Специфическая диагностика данных заболеваний возможна при проведении соответствующих биохимических тестов (определение содержания органических субстратов в биологических жидкостях либо активности соответствующих ферментов).

До настоящего времени ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий (гипоплазии мозжечка) не получила широкого распространения. Это связано с тем, что, во-первых, при подавляющем большинстве форм этих заболеваний не установлены мутант-ные гены, что исключает возможность осуществления прямой ДНК-диагностики. Косвенная ДНК-диагностика врожденных атаксий также проблематична, поскольку для ее проведения требуется предварительно установить точный диагноз конкретной формы атаксии у пробанда в обследуемой семье, что весьма непросто (особенно с учетом неспецифического характера многих синдромов из данной группы).

В то же время, говоря о методах ДНК-тестирования, необходимо отметить их важную роль в диагностике прогрессирующих дегенеративных атаксий, которые могут начинаться в раннем возрасте и потребовать дифференцирования с врожденными гипоплазиями мозжечка. Так, выявление у обследуемых больных участков патологически удлиненных тринуклсотидных повторов в генах FRDA, ATXN1 или ATXN7 позволяет достоверно диагностировать атаксию Фридрейха, СЦА1 или СЦА7 соответственно.

Гипоплазия червя мозжечка

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":
  1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
  2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
  3. Синдром COACH - клиника, диагностика
  4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
  5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
  6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
  7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
  8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
  9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
  10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: