Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - форма СЦА картирована в конце 2005 г. в единственной большой (4 поколения) итальянской семье (Cagnoli С. et al.). У 11 исследованных пациентов заболевание дебютировало в среднем в 19,5 лет, антиципация в семье не наблюдалась.

Первыми симптомами были, как правило, расстройства статики и походки. В дебюте заболевания обычно выражен нистагм взора, в дальнейшем присоединяются медленные саккады, офтальмопарез и, нередко, птоз.

У 80% пациентов отмечалась гиперрефлексия в ногах. Заболевание отличается медленным прогрессированием и сохранностью когнитивных функций даже при длительном многолетнем течении.

На МРТ выявляется умеренная мозжечковая атрофия, паттерн ЭНМГ не изменен. Морфологическая картина СЦА28 не описана. Ген заболевания локализован на хромосоме 18р11.22-q11.2 (Cagnoli С. et al.).

МРТ при атрофии полушарий мозжечка

- Читать "Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Прогрессирующие спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия 20-го типа (СЦА20) - клиника, диагностика
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа (СЦА21) - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 23-го типа (СЦА23) - клиника, диагностика
  5. Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25) - клиника, диагностика
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 26-го типа (СЦА26) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 27-го типа (СЦА27) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - клиника, диагностика
  9. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - клиника, диагностика
  10. Дифференциация спиноцеребеллярных атаксий

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: