MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Молекулярно-генетическая характеристика прогрессирующих аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
| Генетическая форма | Хромосомный локус | Идентифицированный ген и его белковый продукт (в скобках) | Характер мутации в гене | Локализация области повтора в гене |
Число повторов
Нормальные аллели / Мутантные аллели |
| Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) | 6р23 | ATXN1 (атаксин-1) | Экспансия CAG-повторов | Экзон | <37 / 39-83 |
| Спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа (СЦА2) | 12q24.1 | ATXN2 (атаксин-2) | Экспансия CAG-повторов | Экзон | <32 / 33-77 |
| Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (СЦА3)/болезнь Мачадо-Джозефа | 14q32.1 | ATXN3 (атаксин-3) | Экспансия CAG-повторов | Экзон | <43 / 51-86 |
| Спиноцеребеллярная атаксия 4-го типа (СЦА4) | 16q22.1 | PLEKHG4 (пуратрофин-1) | Точковые мутации | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 5-го типа (СЦА5) | 11p11-q11 | SPTBN2 (b-III спектрин) | Делеции, точковые мутации | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа (СЦА6) | 19p13.1 | CACNL1A4(а1А-субъединица потенциалзависимого кальциевого канала) | Экспансия CAG-повторов | Экзон | <18 / 20-31 |
| Спиноцеребеллярная атаксия 7-го типа (СЦА7) | 3р14 | ATXN7 (атаксин-7) | Экспансия CAG-повторов | Экзон | <35 / 37-300 |
| Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа (СЦА8) | 13q21 | SCA8 | Экспансия CTG-повторов | 3'-область гена (нетранслируемая) | <34 / 89-155(800) |
| Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) | 22q13 | ATXN10 | Экспансия АТТСТ-повторов | Интрон | <29 / 800-4500 |
| Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) | 15q14 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 12-готипа(СЦА12) | 5q31-33 | PPP2R2B (регулятор пая субъединица белковой фосфатазы РР2А) | Экспансия CAG-повторов | 5'-область гена (нетранслируемая) | <32 / 55-93 |
| Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) | 19q13.3-13.4 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) | 19q13.4 | PRKCG (протеинкиназа С-у) | Точковые мутации | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) | 3p24 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) | 8q23 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) | 6q27 | ТВР (ТАТА-связывающий белок) | Экспансия CAG-повторов | Экзон | <42 / 45-66 |
| Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) | 7q31 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) | 1p21-q21 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 20-го типа (СЦА20) | llp13-q11 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа(СЦА21) | 7р21.3-15.1 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) | 1q22 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 23-го типа (СЦA23) | 20р13-12.2 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25) | 2р15—21 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 26-го типа (СЦА26) | 19р13.3 | ? | ? | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА27) | 13q34 | FGF-14 (фактор роста фибробластов-14) | Точковые мутации | - | - |
| Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) | 18р11.22-q11.2 | ? | ? | - | - |
| Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) | 12р13.31 | DRPLA (атрофии) | Экспансия CAG-повторов | Экзон | <36 / 49-88 |
- Читать "Генетика аутосомно-доминантных атаксий"
Оглавление темы "Аутосомно-доминантные атаксии":- Аутосомно-доминантные атаксии - история изучения
- Классификация аутосомно-доминантных атаксий
- Генетика аутосомно-доминантных атаксий
- Эпидемиология аутосомно-доминантных атаксий - распространенность, частота
- Патогенез полиглутаминовых форм аутосомно-доминантных атаксий
- Патогенез спиноцеребеллярных атаксий - СЦА8, СЦА10 и СЦА12
- Трансгенные модели аутосомно-доминантных атаксий
- Клиника аутосомно-доминантных атаксий и их течение
- Пример аутосомно-доминантной атаксии
- Патоморфология аутосомно-доминантной атаксии - гистология