Молекулярно-генетическая характеристика прогрессирующих аутосомно-доминантных спииоцеребеллярных атаксий

Генетическая форма Хромосомный локус Идентифицированный ген и его белковый продукт (в скобках) Характер мутации в гене Локализация области повтора в гене Число повторов
Нормальные аллели / Мутантные аллели
Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) 6р23 ATXN1 (атаксин-1) Экспансия CAG-повторов Экзон <37 / 39-83
Спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа (СЦА2) 12q24.1 ATXN2 (атаксин-2) Экспансия CAG-повторов Экзон <32 / 33-77
Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (СЦА3)/болезнь Мачадо-Джозефа 14q32.1 ATXN3 (атаксин-3) Экспансия CAG-повторов Экзон <43 / 51-86
Спиноцеребеллярная атаксия 4-го типа (СЦА4) 16q22.1 PLEKHG4 (пуратрофин-1) Точковые мутации - -
Спиноцеребеллярная атаксия 5-го типа (СЦА5) 11p11-q11 SPTBN2 (b-III спектрин) Делеции, точковые мутации - -
Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа (СЦА6) 19p13.1 CACNL1A4(а1А-субъединица потенциалзависимого кальциевого канала) Экспансия CAG-повторов Экзон <18 / 20-31
Спиноцеребеллярная атаксия 7-го типа (СЦА7) 3р14 ATXN7 (атаксин-7) Экспансия CAG-повторов Экзон <35 / 37-300
Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа (СЦА8) 13q21 SCA8 Экспансия CTG-повторов 3'-область гена (нетранслируемая) <34 / 89-155(800)
Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) 22q13 ATXN10 Экспансия АТТСТ-повторов Интрон <29 / 800-4500
Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) 15q14 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия 12-готипа(СЦА12) 5q31-33 PPP2R2B (регулятор пая субъединица белковой фосфатазы РР2А) Экспансия CAG-повторов 5'-область гена (нетранслируемая) <32 / 55-93
Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) 19q13.3-13.4 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) 19q13.4 PRKCG (протеинкиназа С-у) Точковые мутации - -
Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) 3p24 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) 8q23 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) 6q27 ТВР (ТАТА-связывающий белок) Экспансия CAG-повторов Экзон <42 / 45-66
Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) 7q31 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) 1p21-q21 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия 20-го типа (СЦА20) llp13-q11 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа(СЦА21) 7р21.3-15.1 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) 1q22 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия 23-го типа (СЦA23) 20р13-12.2 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25) 2р15—21 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия 26-го типа (СЦА26) 19р13.3 ? ? - -
Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА27) 13q34 FGF-14 (фактор роста фибробластов-14) Точковые мутации - -
Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) 18р11.22-q11.2 ? ? - -
Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) 12р13.31 DRPLA (атрофии) Экспансия CAG-повторов Экзон <36 / 49-88

- Читать "Генетика аутосомно-доминантных атаксий"

Оглавление темы "Аутосомно-доминантные атаксии":
  1. Аутосомно-доминантные атаксии - история изучения
  2. Классификация аутосомно-доминантных атаксий
  3. Генетика аутосомно-доминантных атаксий
  4. Эпидемиология аутосомно-доминантных атаксий - распространенность, частота
  5. Патогенез полиглутаминовых форм аутосомно-доминантных атаксий
  6. Патогенез спиноцеребеллярных атаксий - СЦА8, СЦА10 и СЦА12
  7. Трансгенные модели аутосомно-доминантных атаксий
  8. Клиника аутосомно-доминантных атаксий и их течение
  9. Пример аутосомно-доминантной атаксии
  10. Патоморфология аутосомно-доминантной атаксии - гистология

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: