Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика

Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус (MIM 590080) был впервые описан V.Tiranti и соавт. в 1995 г. в большой итальянской семье с материнским типом наследования болезни.

При обследовании больных была выявлена точковая мутация мтДНК — вставка нуклеотида С в позиции 7472 гена TPHKSer(UCN). Ядро клинической картины данного синдрома определяется самим его названием — сочетание снижения слуха, прогрессирующей мозжечковой атаксии и миоклонического гиперкинеза.

Однако идентичная мутация 7472insC в том же гене сериновой тРНК была описана позднее и в других семьях, в которых у пораженных лиц симптоматика была весьма вариабельной — от изолированного снижения слуха до атаксии с epilepsia partialis continua или мягкого варианта MERRF (Bertini Е. et al.).

Таким образом, скрининг на данную мутацию всегда следует иметь в виду при обследовании больных с атактическим синдромом предположительно митохонд-риального генеза.

Митохондриальная ДНК

- Читать "Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Митохондриальные атаксии":
  1. Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика
  2. Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика
  3. Лечение митохондриальных атаксий
  4. Синдром Лея - клиника, диагностика
  5. Атаксии при нарушениях контроля стабильности митохондриальной ДНК
  6. Атаксии при нарушениях утилизации митохондриальных субстратов
  7. Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) - клиника, диагностика
  8. Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика
  9. Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика
  10. Атаксия при GM2-ганглиозидозе - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: