Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой - причины, клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой (МIМ 271250, синдрома Рефсума) - в 2000 г. P.Bomont и соавт. представили обобщающее описание новой формы аутосомно-рецессивной атаксии, которая ранее была выявлена в единичных семьях различного этнического происхождения.

Заболевание характеризуется ранней (на протяжении первых лет жизни) манифестацией прогрессирующей мозжечковой атаксии, к которой спустя короткое время присоединяются прогрессирующая нейросенсорная тугоухость вплоть до полной глухоты, а также атрофия зрительных нервов, ведущая в конечном счете к слепоте. Морфологическая картина не описана.

Патологический ген локализован в хромосомной области 6р21—23 (Bomont P. et al.). Молекулярный дефект, лежащий в основе заболевания, не идентифицирован.

Синдром Рефсума - спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Наследственные аутосомно-рецессивные атаксии":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией (синдром SCAN1) - клиника, диагностика
  2. Атаксия-окуломоторная апраксия-1 - клиника, диагностика
  3. Атаксия-окуломоторная апраксия-2 (AOA2) - клиника, диагностика
  4. Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ - причины, генетика
  5. Клиника и морфология атаксии Шарлевуа—Сагенэ
  6. Диагностика атаксии Шарлевуа—Сагенэ. ДНК-анализ
  7. Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз
  8. Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика
  9. Синдром Маринеско-Шегрена - причины, клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой - причины, клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: