Атаксия при 4-(у)-гидроксимасляной ацидурии - клиника, диагностика

4-(у)-гидроксимасляная ацидурия (MIM 271980) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено дефектом сукцинат-семиальдегид-дегидрогеназы — фермента, участвующего в метаболизме нейротрансмиттера ГАМК.

Мутантный ген локализован на хромосоме 6р22. Фенотип данного синдрома включает атаксию, задержку психомоторного развития, аутизм, мышечную гипотонию, повышение сухожильных рефлексов, рефракторные эпилептические припадки и соответствующие изменения на ЭЭГ. В моче и цереброспинальной жидкости обнаруживается повышенное содержание ГАМК.

Диагноз подтверждается обнаружением недостаточности фермента в лимфоцитах.

Лечение не разработано; в последние годы обсуждается возможность назначения таким больным антагонистов ГАМК-рсцспторов и других антиГАМКергических препаратов (вигабатрин и др.) (Bertini Е. et al.).

Обследование новорожденного ребенка при нарушении метаболизма

- Читать "Атаксия при болезни Гартнуп - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Метаболические атаксии":
  1. Сиалидоз - клиника, диагностика
  2. Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) - клиника, диагностика
  3. Атаксия при болезни кленового сиропа, тип IA - клиника, диагностика
  4. Атаксия при пироглутаматной ацидурии - клиника, диагностика
  5. Атаксия при 4-(у)-гидроксимасляной ацидурии - клиника, диагностика
  6. Атаксия при болезни Гартнуп - клиника, диагностика
  7. Атаксия при мевалоновой ацидурии - клиника, диагностика
  8. Атаксия при наследственной гипераммониемии - клиника, диагностика
  9. Атаксия с дефицитом витамина Е (синдром AVED) - клиника, диагностика
  10. Атаксия при болезни Рефсума - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: