Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы (MIM 302600) - данный синдром с Х-сцепленным рецессивным типом наследования представляет собой большую редкость (Malamud N., Cohen P.).
У больных наблюдается выраженная задержка развития, на фоне которой манифестируют мозжечковая атаксия, экстрапирамидная ригидность, тремор, нижний спастический парапарез, атрофия зрительных нервов и страбизм.
Выявляемые на секции распространенные изменения включают практически полную утрату клеток Пуркинье и нейронов зубчатых ядер, гибель клеток красных ядер, бледного шара и таламуса, тяжелую атрофию нижних олив, выраженный глиоз мозжечка, вестибулярных и красных ядер, базальных ганглиев и таламуса. Пробанд в описанной N.Malamud и P.Cohen семье умер в возрасте 7 лет.
- Читать "Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":- Атаксия Кайман - клиника, диагностика
- Синдром Жубера - клиника, диагностика
- Синдром COACH - клиника, диагностика
- Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
- Синдром Пэйна - клиника, диагностика
- Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
- Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
- Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
- Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
- Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)