Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы

Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы (MIM 302600) - данный синдром с Х-сцепленным рецессивным типом наследования представляет собой большую редкость (Malamud N., Cohen P.).

У больных наблюдается выраженная задержка развития, на фоне которой манифестируют мозжечковая атаксия, экстрапирамидная ригидность, тремор, нижний спастический парапарез, атрофия зрительных нервов и страбизм.

Выявляемые на секции распространенные изменения включают практически полную утрату клеток Пуркинье и нейронов зубчатых ядер, гибель клеток красных ядер, бледного шара и таламуса, тяжелую атрофию нижних олив, выраженный глиоз мозжечка, вестибулярных и красных ядер, базальных ганглиев и таламуса. Пробанд в описанной N.Malamud и P.Cohen семье умер в возрасте 7 лет.

базальные ганглии
Базальные ядра головного мозга

- Читать "Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":
  1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
  2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
  3. Синдром COACH - клиника, диагностика
  4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
  5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
  6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
  7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
  8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
  9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
  10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: