Атаксический детский церебральный паралич - клиника, диагностика

Атаксический детский церебральный паралич, аутосомно-рецессивная форма (MIM 605388) - это не совсем удачное название было предложено D.McHale и соавт. для описания «чистого» врожденного атаксического синдрома, наблюдавшегося ими у 4 родственников в инбредной семье.

По-видимому, более точное обозначение болезни будет возможно после представления авторами данных нейровизуализации и/или результатов морфологического исследования.

Клиническая картина характеризовалась ранней задержкой развития и формированием непрогрессирующей мозжечковой атаксии (адиадохокинез, шаткость походки), а также горизонтальным нистагмом и дизартрией.

Интеллект у всех больных оставался сохранным, они могли посещать обычную школу. Ген заболевания был картирован в хромосомном локусе 9р12—q12 (McHale D.P. et al.).

Виды атаксий

- Читать "Сидеробластическая анемия со спиноцеребеллярной атаксией — синдром ASAT - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные мозжечковые атаксии":
  1. Классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  2. Клиника врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  3. Патологическая анатомия (морфология) врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  4. КТ и МРТ при врожденной наследственной мозжечковой атаксии
  5. Аутосомно-доминантная врожденная аплазия червя мозжечка - клиника, диагностика
  6. Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада - клиника, диагностика
  7. Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика
  8. Атаксический детский церебральный паралич - клиника, диагностика
  9. Сидеробластическая анемия со спиноцеребеллярной атаксией — синдром ASAT - клиника, диагностика
  10. Врожденная гипоплазия гранулярных клеток мозжечка — болезнь Нормана - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: