Спиноцеребеллярная атаксия с аномальными саккадами — синдром SCASI

Спиноцеребеллярная атаксия с аномальными саккадамисиндром SCASI (MIM 607317) - название данной формы аутосомно-рецессивной атаксии представляет собой аббревиатуру от английского термина «Spinocerebellar Ataxia with Saccadic/ntrusions» — спиноцеребеллярная атаксия с саккадическими «навязчивостями».

Заболевание описано пока в единственной большой семье у 5 из 14 сибсов (Swartz В.Е. et al.). Обычно заболевание проявляется на 3-м десятилетии жизни мозжечковыми нарушениями — неустойчивостью туловища при стоянии и ходьбе, а несколько позднее и дискоординацией в конечностях, мозжечковой дизартрией.

Ранним симптомом является также затруднение при чтении, обусловленное своеобразными нарушениями глазодвигательных функций: у всех больных имеются очень быстрые горизонтальные макросаккадические осцилляции, провоцируемые любым изменением направления взора.

С течением времени к указанной прогрессирующей неврологической картине присоединяются симптомы вовлечения пирамидного тракта — повышение сухожильных рефлексов, стопные патологические знаки.

Также отмечаются миоклонические гиперкинезы, фасцикуляции, снижение суставно-мышечной чувствительности, может быть умеренно выраженная деформация стоп по типу «полой». Морфологическая картина болезни не описана. Ген синдрома SCASI локализован на хромосоме 1p36, молекулярный дефект не установлен.

Генетика синдрома SCASI

- Читать "Х-сцепленные рецессивные атаксии - история изучения, классификация"

Оглавление темы "Наследственные Х-сцепленные рецессивные атаксии":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия с аномальными саккадами — синдром SCASI
  2. Х-сцепленные рецессивные атаксии - история изучения, классификация
  3. Синдром FXTAS - причины, генетика
  4. Клиника и патогенез синдрома FXTAS
  5. Диагностика синдрома FXTAS. ДНК-анализ
  6. Лечение и профилактика синдрома FXTAS. Пренатальная диагностика
  7. Фридрейхоподобная Х-сцепленная атаксия - причины, клиника, диагностика
  8. Фатальная Х-сцепленная атаксия с глухотой и слепотой — синдром Артса
  9. X-сцепленные формы спастической атаксии - причины, клиника, диагностика
  10. X-сцепленная атаксия с поздней деменцией - причины, клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: