Спиноцеребеллярная атаксия 5-го типа (СЦА5) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 5-го типа (СЦА5, MIM 600224) - данная форма доминантных атаксий идентифицирована пока лишь в 3 семьях — большой американской семье, обе ветви которой ведут свое происхождение от прадеда по отцовской линии президента Авраама Линкольна (Ranum et al.), а также французской (Stevanin G. et al.) и немецкой (Burk К. et al.) семьях.

Возраст дебюта заболевания варьирует 10 до 68 лет (в среднем около 30 лет), в американской семье наблюдалась отчетливая антиципация по материнской линии. Фенотип СЦА5 характеризуется развитием медленно прогрессирующей изолированной мозжечковой атаксии. Могут наблюдаться также дизартрия, легкие глазодвигательные расстройства и нистагм, снижение вибрационной чувствительности.

В редких случаях более раннего дебюта (до 20 лет) также развиваются бульбарные и пирамидные расстройства. Как правило, СЦА5 медленно прогрессирует, лишь в редких случаях приводя к выраженной инвалидизации пациентов. На МРТ выявляется атрофия коры мозжечка с преимущественным поражением верхних отделов полушарий и переднего червя.

Морфологическая картина СЦА5 была описана при изучении мозга больной женщины, умершей в возрасте 64 лет: отмечалась выраженная атрофия коры полушарий и червя мозжечка с уменьшением числа клеток Пуркинье, истончением молекулярного слоя, потерей гранулярных нейронов и наличием «пустых» корзинчатых волокон.

Структуры моста, ядер черепных нервов, красных ядер, задних столбов спинного мозга, ядер Кларка и спиноцеребеллярных трактов оставались интактными, однако наблюдалась умеренная потеря нейронов ядер нижних олив. Ген заболевания картирован на хромосоме 11р12 (Ranum et al.).

В начале 2006 г. большой международной группой исследователей в семьях с СЦА5 были выявлены различные мутации (олигонуклеотидные делеции в пределах рамки считывания, миссенс-мутация Leu253Pro) в гене SPTBN2; продукт гена — белок b-III спектрин — широко экспрессируется в клетках Пуркинье и предположительно играет важную роль в обеспечении адекватного трансмембранного транспорта глутамата (Ikeda Y. et al.).

атрофия полушарий мозжечка

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа (СЦА6) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии":
  1. КТ и МРТ при аутосомно-доминантной атаксии
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа (СЦА2) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (СЦА3) - клиника, диагностика
  5. Пример спиноцеребеллярной атаксии 3-го типа (СЦА3)
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 4-го типа (СЦА4) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 5-го типа (СЦА5) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа (СЦА6) - клиника, диагностика
  9. Спиноцеребеллярная атаксия 7-го типа (СЦА7) - клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа (СЦА8) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: