Эпизодическая атаксия 3-го типа - клиника, диагностика, лечение

Эпизодическая атаксия 3-го типа (MIM 606552, периодическая вестибуломозжечковая атаксия) была описана лишь в двух семьях, проживающих в сельской местности в Северной Каролине (США) (Farmer T.W., Mustian V.M.).

Это редкое аутосомно-доминантное заболевание манифестирует на 2—6-м десятилетии жизни, чаще всего вскоре после 20 лет. Оно характеризуется приступами диплопии, осциллопсии, мозжечковой атаксии, головокружения, тошноты и рвоты.

Приступы провоцируются внезапными изменениями положения головы, мельканием объектов перед глазами больного либо эмоциональными и физическими стрессами и могут продолжаться несколько часов (Damji К., et al.).

В межприступном периоде отмечаются нарушение плавных следящих движений глазных яблок, спонтанный нистагм, угнетение оптокинетического нистагма. С течением времени координаторные нарушения нарастают в своей тяжести и становятся постоянными. Молекулярный дефект при эпизодической атаксии-3 не установлен.

В оригинальных семьях из Северной Каролины достоверно исключено сцепление с известными генетическими локусами эпизодических атаксий 1-го и 2-го типов (Damji К. et al.), что подтверждает генетическую самостоятельность эпизодической атаксии-3. Ацетазоламид при эпизодической атаксии 3-го типа не эффективен.

Эпизодическая атаксия 3-го типа у пациента

- Читать "Эпизодическая атаксия 4-го типа - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Аутосомно-доминантные атаксии":
  1. Диагностика аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
  2. ДНК-диагностика спиноцеребеллярных атаксий
  3. Лечение аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Лекарства
  4. Физическая реабилитация больных с аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксией
  5. Профилактика аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии
  6. Эпизодическая атаксия 1-го типа - клиника, диагностика, лечение
  7. Эпизодическая атаксия 2-го типа - клиника, диагностика, лечение
  8. Эпизодическая атаксия 3-го типа - клиника, диагностика
  9. Эпизодическая атаксия 4-го типа - клиника, диагностика
  10. Эпизодическая атаксия 5-го типа - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: