Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
Лиссэнцефалия Нормана—Робертса (MIM 257320) - термином «лиссэнцефалия» объединяется большое число врожденных дизэмбриогенетических синдромов, характеризующихся нарушением нейрональной миграции, уплощением извилин мозга и обеднением их рисунка, «сглаживанием» поверхности мозга.
Лиссэнцефалия типа Нормана—Робертса — аутосомно-рсцессивная форма данной церебральной аномалии, при которой имеется выраженная дизгенезия мозжечка, мозгового ствола и гиппокампа (Norman M.G. et al.).
Клиническая картина включает задержку умственного и физического развития, мышечную гипотонию, атаксию (невозможность сидеть и стоять), нистагм, генерализованные эпилептические припадки, краниофациальные аномалии (микроцефалия, низкий покатый лоб, широко посаженные глаза, подчеркнутые затылочные бугры и др.).
Заболевание обусловлено мутациями гена риелина на хромосоме 7q22 (Hong S.E. et al.).
- Читать "Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы"
Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":- Атаксия Кайман - клиника, диагностика
- Синдром Жубера - клиника, диагностика
- Синдром COACH - клиника, диагностика
- Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
- Синдром Пэйна - клиника, диагностика
- Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
- Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
- Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
- Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
- Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)