Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика

Лиссэнцефалия Нормана—Робертса (MIM 257320) - термином «лиссэнцефалия» объединяется большое число врожденных дизэмбриогенетических синдромов, характеризующихся нарушением нейрональной миграции, уплощением извилин мозга и обеднением их рисунка, «сглаживанием» поверхности мозга.

Лиссэнцефалия типа Нормана—Робертса — аутосомно-рсцессивная форма данной церебральной аномалии, при которой имеется выраженная дизгенезия мозжечка, мозгового ствола и гиппокампа (Norman M.G. et al.).

Клиническая картина включает задержку умственного и физического развития, мышечную гипотонию, атаксию (невозможность сидеть и стоять), нистагм, генерализованные эпилептические припадки, краниофациальные аномалии (микроцефалия, низкий покатый лоб, широко посаженные глаза, подчеркнутые затылочные бугры и др.).

Заболевание обусловлено мутациями гена риелина на хромосоме 7q22 (Hong S.E. et al.).

Лиссэнцефалия Нормана—Робертса

- Читать "Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы"

Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":
  1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
  2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
  3. Синдром COACH - клиника, диагностика
  4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
  5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
  6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
  7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
  8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
  9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
  10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: