Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11, MIM 604432) - данная форма атаксий описана P.Worth и соавт. в единственной большой британской семье (27 больных в 7 поколениях), и в этой же родословной ген болезни картирован на хромосоме 15q14—21.3.

Возраст манифестации составил в среднем 24,7 года, течение болезни отличалось медленным прогрессированием без заметного влияния на продолжительность жизни пациентов, не отмечено также статистически достоверной антиципации. Характерен фенотип изолированной мозжечковой атаксии с расстройством ходьбы, толчкообразными подергиваниями глазных яблок, дизартрией, горизонтальным нистагмом и гиперрефлексией.

У 93% пациентов отмечена атаксия конечностей, у 8 (57%) больных наблюдался вертикальный нистагм и у 1 пациента — диплопия. При ЭНМГ, выполненной у 3 пациентов, изменений не обнаружено.

Церебральная МРТ выявила изолированную атрофию мозжечка без вовлечения в процесс стволовых структур. Морфологическая картина СЦА11 неизвестна.

МРТ при атрофии полушарий мозжечка

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа (СЦА12) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) - клиника, диагностика
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа (СЦА12) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) - клиника, диагностика
  5. Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) - клиника, диагностика
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) - клиника, диагностика
  9. Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) - клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: