Биохимические анализы при атаксии Фридрейха

Проведено комплексное биохимическое и морфогистохимическое исследование больных атаксией Фридрейха, причем совокупность применявшихся методов позволила охарактеризовать имеющиеся энергетические нарушения на уровне различных тканей организма и определить некоторые взаимосвязи изученных параметров.

Анализ общепризнанных маркеров нарушения биоэнергетического обмена — уровней лактата и пирувата — выявил признаки метаболического ацидоза у всех обследованных больных атаксией Фридрейха.

Нами было выявлено значительное увеличение базального уровня молочной и пировиноградной кислот в крови, что, как показано ранее многими авторами, характерно для «классических» первичных митохондриальных болезней (DiMauro S., Moraes СТ., Shoffner J.M., Wallace D.S., Morgan-Hughes J.A., Hanna M.G., Schapira A.H.V.).

Выраженность лактат-ацидоза натощак и на фоне глюкозотолерантного теста у наших больных оказалась выше в подгруппе АФ-2 (т.е. у пациентов с повышенной активностью СДГ), что соответствует большей тяжести мутации у этих больных.

Несмотря на высокую базальную лактат- и пируватацидемию, в обеих подгруппах больных как натощак, так и через 1 ч после приема глюкозы средняя величина коэффициента лактат/пируват не превышала 10. Таким образом, нами было впервые показано, что коэффициент лактат/пируват и его динамика на фоне стандартного глюкозотолерантного теста не являются информативными для больных атаксией Фридрейха — в отличие от пациентов с «классическими» митохондриальными болезнями, при которых резкое увеличение этого коэффициента является одним из скрининговых тестов (Вельтищев Ю.Е. и др., Краснопольская К.Д. и др., Di Mauro S., Schapira A.).

Анализ показателей ПОЛ установил, что наиболее выраженные нарушения наблюдались в системе антиоксидантной защиты крови (3-кратное снижение антиокислительной активности) у абсолютного числа больных, при этом уровень первичных предобразованных продуктов ПОЛ был повышен только у 2 больных. Таким образом, полученные нами данные свидетельствуют о том, что окислительный стресс при атаксии Фридрейха связан, наиболее вероятно, с нарушениями в системе антиоксидантной защиты. Этот вывод имеет важное теоретическое и практическое значение, демонстрируя один из возможных механизмов реализации дефекта фратаксина в тканях и создавая предпосылки для разработки патогенетических методов лечения атаксии Фридрейха. Наши данные свидетельствуют в пользу обсуждавшегося выше предположения о том, что фратаксин может иметь отношение к системе переноса внутриклеточных антиоксидантов.

Лактат и пируват при атаксии Фридрейха

- Читать "Морфология и гистохимия мышц при атаксии Фридрейха"

Оглавление темы "Клиника атаксии Фридрейха":
  1. Биохимические анализы при атаксии Фридрейха
  2. Морфология и гистохимия мышц при атаксии Фридрейха
  3. Трансгенные модели атаксии Фридрейха
  4. Критерии диагностики атаксии Фридрейха
  5. Неврологические симптомы атаксии Фридрейха
  6. Болезни сердца при атаксии Фридрейха
  7. Эндокринные нарушения при атаксии Фридрейха. Причины диабета
  8. Костные деформации при атаксии Фридрейха
  9. Пример атаксии Фридрейха классического фенотипа
  10. Атипичные варианты атаксии Фридрейха

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: