Наследственные метаболические атаксии - клиника, диагностика

Прогрессирующая мозжечковая атаксия может быть проявлением ряда наследственных болезней обмена. В этих случаях обычно нарушение координации движений является одним из многих симптомов (и отнюдь не всегда доминирующим) распространенного мультисистемного и мультиорганного процесса.

Реже при наследственных метаболических болезнях атаксия преобладает среди всех клинических проявлений или даже носит характер единственного симптома заболевания; в этих случаях особенно непростым является дифференциальный диагноз с описанными выше основными формами наследственных атаксий дегенеративной природы.

Наследственные метаболические атаксии чаще всего встречаются у пациентов младенческого, детского и подросткового возраста, в связи с чем основная часть «взрослых» неврологов плохо знакома с данной группой атактических заболеваний.

Между тем, достаточно высокая общая распространенность этих страданий в структуре неврологической патологии (особенно в младших возрастных группах), а также возможность развития болезни у взрослых лиц обусловливают несомненную значимость метаболических атаксий для клинической неврологии.

Поздние случаи метаболических атаксий, являющиеся относительно редкими по сравнению с типичными ранними вариантами данных заболеваний, обычно развиваются вследствие более «мягких» мутаций генов и менее тяжелых расстройств функции соответствующих ферментов или иных метаболических субстратов.

Современная классификация наследственных метаболических атаксий основана на выделении и характеристике конкретных биохимических субстратов, нарушение обмена которых обусловливает развитие клинической симптоматики.

Выделяют несколько обширных групп наследственных метаболических заболеваний, которые могут проявляться атактическим синдромом:
• наследственные нарушения энергетического обмена — митохондриальные болезни;
• наследственные нарушения липидного обмена (липидозы);
• наследственные лизосомные болезни;
• наследственные аминоацидурии и органические ацидурии;
• другие формы болезней обмена.

Общей особенностью клинической диагностики наследственных метаболических атаксий является использование специфических биохимических тестов (маркеров), позволяющих верифицировать конкретный дефект обмена в ряду исследуемых ферментов или иных органических субстратов.

В связи с этим полноценный диагностический поиск при данных заболеваниях весьма непрост и может быть осуществлен, как правило, лишь на базе небольшого числа высокоспециализированных лабораторий, способных проводить тотальный биохимический скрининг сыворотки и клеток крови, мочи, цереброспинальной жидкости, слюны, культуры кожных фибробластов, биоптатов скелетных мышц, кожи и других биологических сред (объектов).

Виды атаксии

- Читать "Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Атаксии - клиника, диагностика":
  1. Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
  2. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
  3. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
  4. Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
  5. Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
  6. Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация
  7. Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
  8. Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
  9. Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
  10. Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: