1. Диагностика наследственных и врожденных заболеваний

1. Актуальность проблемы врожденных и наследственных заболеваний у детей
2. История диагностики врожденных и наследственных заболеваний у детей
3. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
4. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
5. Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста
6. Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей
7. Сбор анамнеза при наследственных и врожденных заболеваний у детей
8. Типы наследования наследственных заболеваний у детей
9. Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности
10. Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях
11. Рост, развитие детей при наследственных и врожденных заболеваниях
12. Болезни нервной системы детей при наследственных и врожденных заболеваниях
13. Анализы для диагностики наследственных и врожденных заболеваний

• Наследственные болезни и пороки развития у детей - причины, распространенность
• Что такое дисморфия, синдром, дисплазия?
• Медико-генетическое консультирование семей - задачи, принципы
• Пренатальная диагностика врожденных пороков - задачи, принципы
• Причины врожденных пороков (ВП) у детей
• Аутосомно-доминантные болезни - синдром Марфана
• Аутосомно-рецессивные болезни - кистозный фиброз (муковисцидоз)

2. Врожденные пороки развития (ВПР)

1. Эпидемиология и тератогенные причины врожденных пороков развития (ВПР)
2. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии как причины врожденных пороков развития (ВПР)
3. Врожденные синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования: варианты, клиника
4. Врожденные пороки с аутосомно-доминантным типом наследования: варианты, клиника
5. Врожденные пороки с Х-сцепленным наследованием: варианты, клиника
6. Врожденные пороки неизвестной природы: варианты, клиника
7. Токсоплазмозная эмбрио-фетопатия - клиника
8. Краснуха плода и новорожденного ребенка - Rubella syndrom
9. Герпес плода (герпетическая эмбриопатия) - клиника
10. Врожденная цитомегалия - клиника
11. Листериоз плода и новорожденного ребенка - клиника
12. Врожденный сифилис (Congenital lues) - клиника
13. Диабетическая эмбрио-фетопатия - клиника
14. Влияние лекарств, никотина, алкоголя на плод и новорожденного ребенка - клиника
15. Влияние загрязнителей окружающей среды на плод и новорожденного ребенка - клиника

а) Врожденные синдромы с умственной отсталостью

1. Врожденные синдромы с умственной отсталостью - варианты
2. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и микроцефалией
3. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и патологией зрения
4. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и аномалиями скелета
5. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и мочеполовыми нарушениями
6. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и неврологическими нарушениями
7. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и аномалиями кожи, волос, ногтей
8. Умственная недостаточность при поражениях эмбриона, плода

б) Малые синдромы врожденных и наследственных пороков развития

1. Краниостеноз и связанные наследственные, врожденные пороки
2. Врожденные синдромы с большими и малыми аномалиями головного мозга
3. Врожденные синдромы с аномалиями лица
4. Врожденные синдромы с аномалиями носа
5. Врожденные синдромы с аномалиями глаз
6. Врожденные синдромы с аномалиями верхней и нижней челюсти
7. Врожденные синдромы с аномалиями уха и грудной клетки
8. Врожденные синдромы с аномалиями конечностей и суставов
9. Врожденные синдромы с церебральными расстройствами и глухотой
10. Врожденные синдромы с генитальными нарушениями и поражениями кожи
11. Врожденные синдромы с нарушением пигментации кожи
12. Врожденные синдромы с нарушением кератинизации кожи
13. Врожденные синдромы с буллезными дерматозами
14. Врожденные синдромы с факоматозами
15. Врожденные синдромы с дистрофическими и телеангиэктатическими дерматозами
16. Методика первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией

3. Врожденные болезни опорно-двигательного аппарата

1. Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования

а) Болезни с диспропорциональной задержкой роста

1. Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
2. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
3. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
4. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
5. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы

б) Болезни с пропорциональной задержкой роста

1. Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
2. Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
3. Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
4. Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга

в) Болезни с нарушением роста и преждевременным старением

1. Дифференциация болезней с нарушением роста и преждевременным старением
2. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: прогерия Гетчинсона-Гилфорда, дварфизм, синдромы Лорена и Коккейна
3. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: синдромы Вернера, Ротмунда-Томсона, Берлина, Лоуренса

г) Болезни с увеличением роста

1. Дифференциация болезней с увеличением роста
2. Болезни с увеличением роста: синдромы Марфана, Клайнфельтера, Сотоса
3. Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм

д) Болезни с сильной деформацией позвоночника

1. Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника
2. Болезни с сильной деформацией позвоночника: спондилоэпифизарная дисплазия, синдромы Швартца, Клиппеля-Фейля
3. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Шпренгеля, Острума-Ферста, Вильдерванка
4. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Голденхара, Диггве-Мелхиора-Клаузена

е) Болезни с признаками рахита

1. Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита
2. Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия
3. Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони

ж) Болезни с признаками поражения лицевого скелета

1. Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета
2. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина
3. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари
4. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии
5. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз

з) Болезни с патологией конечностей

1. Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
2. Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза
3. Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана

и) Болезни с патологией кистей и стоп

1. Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
2. Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
3. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
4. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
5. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога

к) Болезни с патологией суставов

1. Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
2. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
3. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
4. Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов
5. Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика

л) Беременность при болезнях соединительной ткани, костей и суставов

1. Синдром Элерса-Данло у женщин и мужчин - прогноз беременности
2. Синдром Марфана у женщин и мужчин - прогноз беременности
3. Псевдоксантома эластическая (ПКЭ) у женщин и мужчин - прогноз беременности
4. Cutis laxa у женщин и мужчин - прогноз беременности
5. Несовершенный остеогенез (НО) у женщин и мужчин - прогноз беременности
6. Артрогрипоз у женщин и мужчин - прогноз беременности
7. Нейрофиброматоз у женщин и мужчин - прогноз беременности
8. Генетика миотонической дистрофии
9. Системная красная волчанка (СКВ) у женщин и мужчин - прогноз беременности
10. Дисплазии скелета у женщин и мужчин - прогноз беременности
11. Летальные хондродистрофии новорожденных - варианты, прогноз
12. Асфиксирующая торакальная дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
13. Дистрофическая дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
14. Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ван Кревельда) у женщин и мужчин - прогноз беременности
15. Дисплазия Книста у женщин и мужчин - прогноз беременности
16. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
17. Синдром Конради-Хюнермана у женщин и мужчин - прогноз беременности
18. Ахондроплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
19. Гипохондроплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
20. Гипоплазия хрящей и волос у женщин и мужчин - прогноз беременности
21. Беременность при хондродистрофиях не проявляющихся в период новорожденности
22. Низкорослость (карликовость) у женщин и мужчин - прогноз беременности

4. Наследственные метаболические энцефалопатии

1. Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация

а) Наследственные метаболические энцефалопатии новорожденных

1. Метаболические энцефалопатии новорожденных: алкаптонурия, аргининемия, аргинин-янтарная ацидурия, гиперлизинемия
2. Гистидинемия - клиника, диагностика
3. Метаболические энцефалопатии новорожденных: гомоцистинурия, D-глицериновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, карнозинемия
4. Лейциноз - клиника, диагностика
5. Метаболические энцефалопатии новорожденных вследствие недостаточности ферментов
6. Тирозинемия - клиника, диагностика
7. Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных
8. Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице
9. Биохимическиая характеристика наследственных аминоацидопатий

б) Наследственные метаболические энцефалопатии грудных детей

1. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Тея-Сакса и Сандхоффа
2. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Гоше, Нимана-Пика
3. Метаболические энцефалопатии грудных детей: лейкодистрофии Краббе, Пилицеуса-Мерцбахера, болезнь Фарбера
4. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Канаван-ВанБогорта-Бертрана, Александера, Альперса
5. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Лея, Менкеса, врожденный лактатацидоз
6. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Целльвегера, Гирке, синдром Лоу
7. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезнь Помпе, дефицит гликоген-синтетазы, непереносимость фруктозы
8. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезнь Мак-Ардога, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
9. Дифференциация метаболических энцефалопатий грудных детей

в) Наследственные метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста

1. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: метахроматическая лейкодистрофия
2. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезнь Аустина, нейроаксональная дегенерация, синдром Луи Бара
3. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезни Нимана-Пика, Дери, Краббе, Гоше
4. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: нейрональный цероидлипофусциноз, синдром Альперса
5. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей ясельного возраста

г) Наследственные метаболические энцефалопатии детей-подростков

1. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Гентингтона, синдром Ханта
2. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: прогрессирующая торсионная дистония, болезнь Галлервордена-Шпатца, синдром хореоатетоза
3. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атрофия Corpus Luisi, лейкодистрофии
4. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атаксия Фридрейха, синдромы Русси-Леви, Ван-Богарта-Шредера-Эпштейна
5. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: синдром Базена-Корнцвейга, миоклоническая эпилепсия типа Лафора
6. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Шпильмейера-Фогта, детская форма болезни Гоше, семейная полимиоклония
7. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезни Рефсума, Танжера, Андерсона Фабри
8. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей-подростков

д) Беременность при болезнях обмена веществ

1. Фенилкетонурия (ФКУ) у беременных женщин - прогноз, лечение
2. Гомоцистинурия у беременных женщин - прогноз, лечение
3. Кольцевидная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки глаз у беременных женщин - прогноз, лечение
4. Аргининсукцинацидурия у беременных женщин - прогноз, лечение
5. Гидроксипролинемия у беременных женщин - прогноз, лечение
6. Семейная почечная иминоглицинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности
7. Болезнь Хартнупа у женщин и мужчин - прогноз беременности
8. Галактоземия у женщин и мужчин - прогноз беременности
9. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (гликогеноз I типа, болезнь Гирке) у женщин и мужчин - прогноз беременности
10. Дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа, болезнь Помпе) у женщин и мужчин - прогноз беременности
11. Гликогеноз V типа (дефицит миофосфорилазы, синдром Мак-Ардла) у женщин и мужчин - прогноз беременности
12. Подагра у женщин и мужчин - прогноз беременности
13. Ксантинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности
14. Болезнь Рефсума (болезнь накопления фитановой кислоты) у женщин и мужчин - прогноз беременности
15. Болезнь Гоше у женщин и мужчин - прогноз беременности
16. Гиперлипопротеидемии у женщин и мужчин - прогноз беременности
17. Порфирии у женщин и мужчин - прогноз беременности
18. Острая интермиттирующая порфирия (ОИП) у женщин и мужчин - прогноз беременности
19. Пятнистая порфирия (ПП) у женщин и мужчин - прогноз беременности
20. Наследственная копропорфирия (НКП) у женщин и мужчин - прогноз беременности
21. Лечение острых приступов порфирии при беременности
22. Кожные формы порфирии у женщин и мужчин - прогноз беременности
23. Болезнь Вильсона у женщин и мужчин - прогноз беременности
24. Семейная средиземноморская лихорадка у женщин и мужчин - прогноз беременности
25. Наследственный ангионевротиечский отек (НАО) у женщин и мужчин - прогноз беременности
26. Мышечная дистрофия Дюшенна у женщин и мужчин - прогноз беременности
27. Миотоническая дистрофия у женщин и мужчин - прогноз беременности
28. Периодический паралич у женщин и мужчин - прогноз беременности
29. Злокачественная гипертермия у женщин и мужчин - прогноз беременности
30. Дефицит псевдохолинэстеразы у женщин и мужчин - прогноз беременности
31. Атаксия Фридрейха у женщин и мужчин - прогноз беременности
32. Хорея Гентингтона у женщин и мужчин - прогноз беременности

5. Фенотипы наследственных болезней у детей

1. Принципы диагностики наследственных заболеваний по фенотипу
2. Cиндром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) - фенотип, диагностика
3. Фенотипы рахитоподобных заболеваний у детей
4. Витамин Д-резистентный рахит (ВДРР) - фенотип, диагностика
5. Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР) - фенотип, диагностика
6. Почечно-канальцевый ацидоз (ПКА) - фенотип, диагностика
7. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (ТДФ) - фенотип, диагностика
8. Синдром Марфана - фенотип, диагностика
9. Гомоцистинурия - фенотип, диагностика
10. Гиперлипопротеидемия (ГЛП) - фенотип, диагностика
11. Синдром Кнаппа-Комровера (наследственная витамин В6-зависимая ксантуренурия) - фенотип, диагностика
12. Несовершенное костеобразование (НК) - фенотип, диагностика
13. Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА) - фенотип, диагностика
14. Синдром Дауна - фенотип, диагностика
15. Основные причины задержки психомоторного развития детей
16. Основные причины микроцефалии
17. Основные причины макроцефалии
18. Основные причины судорог у новорожденных и грудных детей
19. Причины мышечной гипотонии у детей
20. Причины нарушений зрения при наследственных болезнях у детей
21. Причины нарушений слуха при наследственных болезнях у детей
22. Причины гепатоспленомегалии при наследственных болезнях у детей
23. Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей
24. Причины дыхательных нарушений при наследственных болезнях у детей
25. Причины сердечно-сосудистых болезней при наследственных болезнях у детей
26. Причины изменений кожи и волос при наследственных болезнях у детей

6. Диагностика врожденных и наследственных пороков развития у плода

1. Акутальность и показания для медико-генетического консультирования (МГК)
2. Выявление риска рождения больного ребенка
3. Методы медико-генетических исследований
4. Периконцепционная профилактика - показания
5. Диагностика токсоплазмоза у беременной. Что значат IgG и IgM к токсоплазмозу?
6. Диагностика краснухи у беременной. Что значат IgG и IgM к краснухе?
7. Диагностика цитомегаловирусной инфекции у беременной. Что значат IgG и IgM к ЦМВ-инфекции?
8. Диагностика герпесвирусной инфекции у беременной. Что значат IgG и IgM к ВПГ-инфекции?
9. Возможности УЗИ диагностики врожденных пороков развития у плода
10. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) у беременной в норме и патологии
11. Альфа-фетопротеин (АФП) у беременной в норме и патологии
12. Эстриол у беременной в норме и патологии
13. 17-гидроксипрогестерон у беременной в норме и патологии
14. Диагностика синдрома Эдвардса у плода беременной - методы обследования
15. Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России
16. Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников из-за недостаточности 21-гидроксилазы (ВГКН-21)
17. Алгоритм пренатального мониторинга беременной для профилактики наследственных болезней
18. Профилактика врожденных пороков развития у плода при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении)
19. Редукция плодов при многоплодной беременности - показания, сроки
20. Возможности определения отцовства у плода до родов - пренатальное определение отцовства
21. Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития плода

7. Скрининг врожденных и наследственных болезней

1. Методы диагностики фенилкетонурии - проявления
2. Методы диагностики гиперфенилаланинемии (ГФА) - проявления
3. Скрининг на врожденный гипотиреоз - проявления
4. Скрининг на муковисцидоз - проявления
5. Скрининг на адреногенитальный синдром - проявления
6. Скрининг на галактоземию - проявления
7. Скрининг на гомоцистинурию - проявления
8. Методы диагностики наследственных болезней липидов
9. Методы диагностики наследственных болезней соединительной ткани
10. Методы диагностики наследственных рахитоподобных заболеваний
11. Современные методы денситометрии костной ткани
12. Методы диагностики хромосомных болезней у детей

8. Лечение врожденных и наследственных болезней

1. Генотерапия наследственных заболеваний - возможности, перспективы
2. Этические и социальные проблемы генной терапии
3. Методы патогенетической терапии наследственных заболеваний
4. Методы симптоматической терапии наследственных заболеваний
5. Эмбриональная хирургия - возможности, перспективы
6. Проблемы лечения врожденных и наследственных заболеваний у детей

9. Беременность при болезнях крови

а) Беременность при гемоглобинопатиях

1. Типы гемоглобина у человека (биохимическая генетика)
2. Номенклатура и частота гемоглобинопатий - патология гемоглобина
3. Талассемии у женщин и мужчин - прогноз беременности
4. Признак серповидности клеток у женщин и мужчин - прогноз беременности
5. Серповидно-клеточная анемия (СКА) у женщин и мужчин - прогноз беременности
6. Болезнь серповидных клеток с гемоглобином С у женщин и мужчин - прогноз беременности
7. Гемоглобинопатия С и гемоглобин С у женщин и мужчин - прогноз беременности
8. бета-Талассемия с гемоглобином S у женщин и мужчин - прогноз беременности
9. Частичное заменное переливание крови у женщин и мужчин - прогноз беременности
10. Синдромы талассемии у женщин и мужчин - прогноз беременности
11. Пренатальная диагностика гемоглобинопатий у плода при беременности

б) Беременность при гемолитических анемиях

1. Нарушение структуры эритроцитов у женщин и мужчин - прогноз беременности
2. Ферментные дефекты эритроцитов у женщин и мужчин - прогноз беременности
3. Нарушение гликолиза в эритроцитах у женщин и мужчин - прогноз беременности
4. Нарушения гексозомонофосфатного шунта в эритроцитах у женщин и мужчин - прогноз беременности
5. Нормальные механизмы гемостаза

в) Беременность при нарушениях свертывания крови

1. Нормальные механизмы гемостаза
2. Диагностика нарушений свертываемости у женщин и мужчин - прогноз беременности
3. Коагулограмма (свертываемость крови) при беременности
4. Типы наследования нарушений свертываемости
5. Гемофилия - причины, варианты клиники
6. Диагностика носительства гена гемофилии
7. Гемофилия у женщин и мужчин - прогноз беременности
8. Пренатальная диагностика гемофилии
9. Болезнь Виллебранда - причины, клиника
10. Беременность при болезни Виллебранда - прогноз
11. Афибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
12. Дисфибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
13. Гипопротромбинемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
14. Дефицит проакселерина (фактора V) у женщин и мужчин - прогноз беременности
15. Дефицит фактора VII (проконвертина) у женщин и мужчин - прогноз беременности
16. Дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра) у женщин и мужчин - прогноз беременности
17. Дефицит фактора XI у женщин и мужчин - прогноз беременност
18. Дефицит фактора XII (Хагемана) у женщин и мужчин - прогноз беременности
19. Дефицит фактора XIII (фибринстабилизирующего фактора) у женщин и мужчин - прогноз беременности
20. Дефициты факторов Флетчера, Фитцджеральда у женщин и мужчин - прогноз беременности
21. Синдромы Бернара — Сулье, Альпорта у женщин и мужчин - прогноз беременности
22. Тромбастения Глянцмана у женщин и мужчин - прогноз беременности
23. Болезни накопительного пула тромбоцитов у женщин и мужчин - прогноз беременности
24. Аспириноподобные дефекты тромбоцитов у женщин и мужчин - прогноз беременности
25. Наследственные тромбоцитопении у женщин и мужчин - прогноз беременности

10. Несовместимость по крови при беременности

1. Несовместимость по резус-фактору при беременности - причины
2. Влияние несовместимости по резус-фактору на мать при беременности
3. Влияние несовместимости по резус-фактору на плод и новорожденного ребенка
4. Пренатальная диагностика несовместимости по резус-фактору
5. Профилактика резус-иммунизации - несовместимости по резус-фактору
6. Несовместимость по системе АВ0 плода и матери при беременности

11. Врожденные заболевания сердца при беременности

1. Несовместимость плода и матери по редким антигенам крови
2. Частота врожденных пороков сердца (ВПС)
3. Влияние возраста матери на частоту врожденных пороков сердца (ВПС) у плода
4. Материнская смертность от врожденных пороков сердца (ВПС)
5. Течение беременности при врожденных пороках сердца (ВПС) у матери
6. Хромосомные аномалии c врожденными пороками сердца (ВПС) при беременности
7. Генные аномалии c врожденными пороками сердца (ВПС) при беременности
8. Патология проводящей системы сердца при беременности
9. Синдром гипоплазии левого сердца при беременности
10. Врожденный порок сердца, сцепленный с Х-хромосомой при беременности
11. Аномалии сердечно-сосудистой системы при беременности
12. Мультифакторные пороки сердечно-сосудистой системы при беременности
13. Сообщения между большим и малым кругами кровообращения с преимущественным шунтированием слева направо при беременности
14. Коарктация аорты при беременности - течение, прогноз
15. Тетрада Фалло при беременности - течение, прогноз
16. Стеноз клапана аорты (СКА) при беременности - течение, прогноз
17. Аномалия Эбштейна и двухкамерное сердце при беременности - течение, прогноз
18. Атрезия трехстворчатого клапана при беременности - течение, прогноз
19. Лекарства как причина пороков сердечно-сосудистой системы
20. Пренатальная диагностика пороков сердца плода

12. Наследственные болезни легких при беременности

1. Трахеопищеводный свищ при беременности - причины, прогноз
2. Трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна) при беременности - течение, прогноз
3. Бронхоэктазия при беременности - течение, прогноз
4. Размягчение бронхов (синдром Уильямса—Кэмпбелла) при беременности - течение, прогноз
5. Семейный спонтанный пневмоторакс при беременности - течение, прогноз
6. Семейный идиопатический фиброз легких (синдром Хаммена — Рича) при беременности - течение, прогноз
7. Легочный альвеолярный микролитиаз при беременности - течение, прогноз
8. Синдромы с поражением дыхательных путей при беременности - течение, прогноз
9. Муковисцидоз при беременности - течение, прогноз
10. Дефицит альфа-1-антитрипсина при беременности - течение, прогноз
11. Бронхиальная астма при беременности - течение, прогноз

13. Патология почек при беременности

1. Влияние беременности на почки
2. Почечная недостаточность при беременности - течение, прогноз
3. Гемодиализ при беременности - течение, прогноз
4. Беременность после трансплантации почки - течение, прогноз
5. Наследственный нефрит (синдром Альпорта) при беременности - течение, прогноз
6. Болезнь Фабри при беременности - течение, прогноз
7. Синдром ногтей и коленной чашечки при беременности - течение, прогноз
8. Нефрит с глухотой и тромбоцитопенией при беременности - течение, прогноз
9. Почечный тубулярный ацидоз при беременности - течение, прогноз
10. Почечная гликозурия при беременности - течение, прогноз
11. Гипофосфатазия при беременности - течение, прогноз
12. Цистинурия при беременности - течение, прогноз
13. Цистиноз при беременности - течение, прогноз
14. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз
15. Поликистоз почек при беременности - течение, прогноз
16. Туберозный склероз при беременности - течение, прогноз

14. Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта при беременности

1. Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта в таблицах
2. Энтеропатический акродерматит при беременности - течение, прогноз
3. Врожденная хлоридная диарея при беременности - течение, прогноз
4. Пептическая язва при беременности - течение, прогноз
5. Пилоростеноз при беременности - течение, прогноз
6. Целиакия при беременности - течение, прогноз
7. Воспалительные заболевания кишечника при беременности - течение, прогноз
8. Желчнокаменная болезнь при беременности - течение, прогноз
9. Внутрипеченочный холестаз при беременности - течение, прогноз
10. Синдром Дабина—Джонсона при беременности - течение, прогноз
11. Синдром Джилберта (гипербилирубинемии I) при беременности - течение, прогноз
12. Синдром Криглера-Найяра при беременности - течение, прогноз
13. Транзиторная семейная гипербилирубинемия новорожденных - течение, прогноз

15. Беременность при эндокринных заболеваниях

1. Физиология гипофиза при беременности (изменение функции)
2. Беременность при изолированном дефиците гонадотропина
3. Семейная карликовость (асексуальный ателиоз) при беременности - течение, прогноз
4. Гистиоцитоз Х при беременности - течение, прогноз
5. Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля при беременности - течение, прогноз
6. Синдром аменореи—галактореи при беременности - течение, прогноз
7. Синдром Прадера-Ламбарта-Вилли при беременности - течение, прогноз
8. Синдром поликистоза яичников (ПКЯ) при беременности - течение, прогноз
9. Семейный гипертекоз при беременности - течение, прогноз
10. Дисгенезия половых желез при беременности - течение, прогноз
11. Синдром Нунан при беременности - течение, прогноз
12. Гиперпаратироз при беременности - течение, прогноз
13. Физиология щитовидной железы при беременности - изменения функции
14. Врожденный гипотиреоз (кретинизм) при беременности - течение, прогноз
15. Семейный зоб при беременности - течение, прогноз
16. Тироидит Хашимото при беременности - течение, прогноз
17. Болезнь Грейвса при беременности - течение, прогноз

а) Беременность при сахарном диабете

1. Сахарный диабет при беременности - диагностика
2. Классификация сахарного диабета у беременных
3. Генетика сахарного диабета - консультирование
4. Течение сахарного диабета при беременности - патогенез
5. Лечение сахарного диабета при беременности - диета, инсулин
6. Гликолизированный гемоглобин (А1С) при беременности - значение
7. Роды у беременных с сахарным диабетом
8. Осложнения беременности при сахарном диабете
9. Врожденные пороки развития при сахарном диабете у беременной
10. Особенности новорожденных при сахарном диабете у беременной
11. Гипогликемия у новорожденных от беременных с сахарным диабетом
12. Болезнь гиалиновых мембран (БГМ) у новорожденных от беременных с сахарным диабетом
13. Гипокальциемия у новорожденных от беременных с сахарным диабетом
14. Интеллект потомства у беременных с сахарным диабетом

б) Патология надпочечников при беременности

1. Функция надпочечников при беременности - физиология
2. Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) при беременности - течение, прогноз
3. Дефицит 21-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
4. Дефицит 11-бета-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
5. Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы при беременности - течение, прогноз
6. Дефицит 17а-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
7. Дефицит 20,22-десмолазы при беременности - течение, прогноз
8. Дефицит 18-гидроксистероид дегидрогеназы при беременности - течение, прогноз
9. Вирилизация при беременности - течение, прогноз
10. Пренатальная диагностика врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН)
11. Карцинома надпочечника при беременности - течение, прогноз
12. Врожденная гипоплазия надпочечников при беременности - течение, прогноз
13. Болезнь Аддисона при беременности - течение, прогноз
14. Синдром Шмидта при беременности - течение, прогноз

16. Беременность при психических заболеваниях

1. Психические расстройства при беременности - течение, прогноз
2. Семейный риск психических расстройств при беременности
3. Влияние психического расстройства на беременность
4. Влияние беременности на психическое расстройство
5. Влияние психотропных препаратов на беременность - течение, прогноз
6. Психиатрическая генетическая консультация при беременности

17. Аномалии хромосом при беременности

1. Аномалии числа хромосом при беременности - течение, прогноз
2. Аберрации хромосом при беременности - течение, прогноз
3. Частота аномалий хромосом при беременности
4. Влияние беременности на женщин с аномалиями хромосом
5. Трисомия аутосом при беременности - течение, прогноз
6. Кариоотипы 47,ХХХ И 46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
7. Кариотипы 45,Х; 45,Х/46,ХХ; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
8. Беременность от мужчин с кариотипом 47,XYY - течение, прогноз
9. Потомки при аномалиях хромосом у родителей
10. Транслокации хромосом D/G при беременности - течение, прогноз
11. Транслокации хромосом D/D при беременности - течение, прогноз
12. Неробертсоновские, реципрокные транслокации при беременности - течение, прогноз
13. Инверсии хромосом при беременности - течение, прогноз
14. Беременность при гермафродитизме - течение, прогноз

18. Наследственные нарушения обмена аминокислот

1. Обмен аминокислот у детей и их норма содержания в крови
2. Типы нарушения обмена аминокислот у детей

а) Наследственные нарушения обмена триптофана

1. Наследственные нарушения обмена триптофана
2. Болезнь Гартнепа - проявления, механизмы развития
3. Синдромы голубых пеленок, Тада, Прайса - проявления, механизмы развития
4. Наследственная ксантуренурия (синдром Кнаппа — Комровера) - клиника, формы
5. Диагностика и лечение наследственной ксантуренурии (синдрома Кнаппа — Комровера)
6. Пример наследственной ксантуренурии (синдрома Кнаппа — Комровера)
7. Нарушение обмена триптофана как причина аллергии у детей
8. Наследственная ксантуренурия (синдром Кнаппа — Комровера) как причина умственной отсталости
9. Методы изучения обмена триптофана и его метаболитов

б) Наследственные нарушения обмена фенилаланина

1. Фенилкетонурия (ФКУ) - клиника, диагностика, пример
2. Фенилкетонурия с лейкодистрофией - клиника, диагностика, пример
3. Изменения печени при фенилкетонурии - особенности поражения
4. Методы диагностики фенилкетонурии

в) Наследственные нарушения обмена гистидина

1. Обмен гистидина и активность гистидинидазы в организме
2. История открытия гистидиемии и ее причины
3. Клиника гистидиемии и ее проявления у детей
4. Диагностика гистидинемии и анализы при ней
5. Пример гистидинемии у ребенка
6. Методы диагностики гистидинемии - анализы

г) Наследственные нарушения обмена гомоцистинурии

1. Причины гомоцистинурии и ее варианты
2. Аномалии скелета и соединительной ткани при гомоцистинурии
3. Церебральные расстройства при гомоцистинурии
4. Поражение зрения и сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии
5. Поражение печени при гомоцистинурии
6. Примеры гомоцистинурии у детей

19. Наследственные нарушения обмена углеводов

1. Обмен углеводов у детей и его регуляция
2. Методы обследования обмена углеводов у детей

а) Наследственные нарушения обмена галактозы - галактозмии

1. История открытия галактоземии
2. Варианты галактоземии и их причины
3. Клиника галактоземии и степени ее тяжести
4. Пример галактоземии у ребенка
5. Обследование при галактоземии - диагностика
6. Диспансерное наблюдение за детьми с галактоземией

б) Наследственные нарушения обмена гликогена - гликогенозы

1. Гликогеновая болезнь (гликогеноз) - клиника, проявления
2. I тип гликогеноза (болезнь Гирке) - причины, клиника
3. II тип гликогеноза (болезнь Помпе) - причины, клиника
4. III тип гликогеноза (болезнь Кори) - причины, клиника
5. IV тип гликогеноза (болезнь Андерсена) - причины, клиника
6. V тип гликогеноза (болезнь Мак-Ардля) - причины, клиника
7. VI тип гликогеноза (болезнь Херса) - причины, клиника
8. VII, VIII типы гликогеноза (болезни Томсона, Таруи) - причины, клиника
9. IX тип гликогеноза (болезнь Хага) - причины, клиника
10. Методы диагностики гликогенозов (гликогеновой болезни) - анализы

в) Наследственные нарушения обмена липидов (жиров)

1. Значение и обмен липидов в организме. Нормы содержания жиров в крови у детей
2. Наследственные гиперлипопротеидемии - эпидемиология, прогноз
3. Гиперлипопротеидемия I типа - причины, клиника
4. Гиперлипопротеидемия II типа - причины, клиника
5. Гиперлипопротеидемия III типа - причины, клиника
6. Гиперлипопротеидемия IV типа - причины, клиника
7. Гиперлипопротеидемия V типа - причины, клиника
8. Диагностика гиперлипопротеидемий (ГЛП)
9. Критерии диагностики гиперлипопротеидемии II типа у детей
10. Пример гиперлипопротеидемии II типа у ребенка
11. Критерии диагностики гиперлипопротеидемии I типа у детей
12. Пример гиперлипопротеидемии I типа у ребенка
13. Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ) - причины, эпидемиология
14. Клиника и проявления синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
15. Пример синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
16. Диагностика и дифференциация синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
17. Лечение синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
18. Методы диагностики синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)

г) Наследственные нарушения соединительной ткани

1. Компоненты соединительной ткани и их значение
2. Метаболиты соединительной ткани и их оценка
3. Болезни соединительной ткани у детей
4. Мукополисахаридозы (МПС) у детей - причины, типы
5. Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) у детей - причины, клиника
6. Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) у детей - причины, клиника
7. Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) у детей - причины, клиника
8. Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника
9. Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника
10. Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) у детей - причины, клиника
11. Болезнь Марфана у детей - причины, клиника
12. Дифференциальная диагностика болезни Марфана
13. Вторичные поражения соединительной ткани - причины рахитоподобных поражений
14. Соединительная ткань при почечно-тубулярном ацидозе (ПТА) у детей - клиника
15. Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет) у детей - причины, клиника
16. Соединительная ткань при болезни де Тони-Дебре—Фанкони у детей
17. Анализы для диагностики болезней соединительной ткани у детей

20. Скрининг детей на нарушения обмена веществ

1. Проблемы диагностики нарушений обмена веществ у детей
2. Пренатальная диагностика нарушений обмена веществ у детей
3. Скрининг нарушений обмена веществ у детей
4. Скрининг-программы нарушений обмена веществ у детей
5. Методы определения активности ферментов
6. Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей
7. История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей
8. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию
9. Пример фенилкетонурии у грудного ребенка
10. Пример гиперфенилаланинемии у ребенка
11. Скрининг новорожденных на гистидинемию
12. Пример гистидинемии у грудного ребенка
13. Скрининг новорожденных на муковисцидоз
14. Пример муковисцидоза у грудного ребенка
15. Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей
16. Скрининг новорожденных на лейциноз - болезнь кленового сиропа
17. Пример лейциноза у грудного ребенка
18. Скрининг новорожденных на галактоземию
19. Пример галактоземии у грудного ребенка
20. Скрининг нарушений обмена триптофана, гиперлипопротеидемий
21. Скрининг на мукополисахаридоз (МПС)
22. Скрининг на цистинурию и гипероксалурию
23. Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ

21. Лечение нарушений обмена веществ

1. Принципы лечения нарушений обмена веществ
2. Принципы лечебного питания при нарушениях обмена веществ
3. Продукты диеты применяемые при нарушениях обмена аминокислот
4. Пример диеты для детей с гистидинемией из натуральных продуктов
5. Пример диеты для детей с гомоцистинурией из натуральных продуктов
6. Питание детей с гликогеновой болезнью
7. Питание детей с фенилкетонурией (ФКУ)
8. Питание детей с галактоземией
9. Смеси для детей с болезнью кленового сиропа
10. Проблемы питания при нарушениях обмена веществ
11. Витамины в лечении нарушений обмена веществ
12. Ферментотерапия нарушений обмена веществ
13. Лекарственная терапия и хирургические операции при нарушениях обмена веществ
14. Организация труда и условий жизни при нарушениях обмена веществ

21. Медико-генетическое консультирование

1. Организация медико-генетической помощи детям
2. Показания для медико-генетической консультации детей
3. Организация биохимической и цитогенетической лабораторий
4. Организация работы детской генетической клиники
5. Организация медико-генетического консультирования детей
6. Этапы медико-генетического консультирования детей
7. Трудности медико-генетического консультирования детей
8. Морально-этические проблемы медико-генетического консультирования детей

а) Распространенная врожденная и наследственная патология детей в педиатрии

1. Врождённые нарушения обмена веществ - классификация, характеристика
2. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, изовалериановая ацидемия
3. Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей
4. Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы
5. Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика
6. Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы
7. Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы у ребенка - клиника, диагностика
8. Хромосомные заболевания у детей - характеристика, методы диагностики
9. Аномалии числа аутосом: синдром Дауна у ребенка
10. Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз
11. Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз
12. Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка
13. Синдром Кляйнфелтера у ребенка - причины, признаки, прогноз
14. Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ
15. Аномалии структуры хромосом: делиции
16. Парциальные трисомии у детей - причины, признаки, диагностика
17. Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры