1. Гомоцистинурия - врожденный дефект обмена метионина вследствие дефицита фермента цистатионинсинтетазы. При этом заболевании тип наследования аутосомно-рецессивный, обнаружены две мутации IYSII-2A>C и 833Т>С. Выделяют два типа гомоцистинурии: витамин В6-зависимый и витамин В6-резистентный.

В клинической картине грубая задержка психомоторного развития (IQ<50 ед.), костные деформации, остеопороз, гепатомегалия, парезы и параличи, подвывих хрусталика (!), изменения сердечно-сосудистой системы, склонность к тромбоэмболии. Биохимические изменения: высокий уровень гомоцистина, метионина и гомоцистеина в моче и крови. Дифференциальный диагноз с синдромом Марфана.

2. D-глицериновая ацидемия, некетотическая гиперглицинемия - судороги, мышечная гипо- или гипертония, гипо- или гиперрефлексия, угнетения ЦНС, в последующем задержка психомоторного развития. Характер ферментного дефекта неясен, его связывают с нарушением превращения глицина в СО₂ и серии. Биохимические изменения: гиперглицинемия, гиперглицинурия.

3. Изовалериановая ацидемия - ацидоз, измененный запах мочи (запах потных ног), лейкопения, задержка психомоторного развития, упорная рвота, угнетение ЦНС, кетоз, респираторные расстройства, дефицит массы тела, атаксия, мышечная гипотония, судороги. Дефект фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы. Биохимические изменения: повышен уровень изовалериановой кислоты в моче и крови, высокий уровень глицина в моче.

4. Карнозинемия - задержка психомоторного развития, судороги, мышечная гипертония, низкий рост, дефицит массы тела, тугоухость, слепота, угнетение ЦНС. Дефект фермента сывороточной карнозиназы. Биохимические изменения: гиперкарнозинемия.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Лейциноз - клиника, диагностика"

1. Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика
2. Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация
3. Метаболические энцефалопатии новорожденных: алкаптонурия, аргининемия, аргинин-янтарная ацидурия, гиперлизинемия
4. Гистидинемия - клиника, диагностика
5. Метаболические энцефалопатии новорожденных: гомоцистинурия, D-глицериновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, карнозинемия
6. Лейциноз - клиника, диагностика
7. Метаболические энцефалопатии новорожденных вследствие недостаточности ферментов
8. Тирозинемия - клиника, диагностика
9. Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных
10. Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице