1. Лепречаунизм описан Donohue в 1948 г. Дети часто рождаются преждевременно. Выражен дефицит роста и массы тела. Микроцефалия. Гипертелоризм. Большие, низко расположенные, торчащие уши. Гротескные черты лица. Плоский нос с широкими ноздрями. Большой рот с толстыми губами. Экзофтальм. Большие кисти, стопы. Задержка психомоторного развития.

Крипторхизм. Увеличение половых губ, клитора. Пупочная, паховая грыжи. Складчатость кожи. Тяжелое течение -дети обычно погибают на первом году жизни. Гиперинсулинемия. Низкий уровень щелочной фосфатазы. Rg - задержка формирования ядер окостенения. Тип наследования - А/Р.

2. Смита-Лемли-Опитца синдром описан в 1964 г Smith, Lemli, Opitz. Пренатальный дефицит роста с последующей задержкой. Микроцефалия. Короткий курносый нос. Увеличение расстояния между носом и верхней губой. Микрогнатия. Расщепление неба или язычка. Страбизм. Низкое расположение ушей. Короткая шея. Синдактилия (кожная).
Брахидактилия. Умственная отсталость. Пилоростеноз, в раннем детстве отмечаются рвоты. Гипоспадия, крипторхизм. Поперечная борозда на ладони. Пороки сердца (иногда). Грыжи (иногда). Тип наследования - А/Р.

3. Нунана синдром описан в 1963 г Noonan, Ehmke. Отставание в росте. Широкий лоб. Гипертелоризм. Птоз. Эпикант. Печальное выражение лица. Высокое небо. Аномалии зубов. Расщепление язычка. Низкое расположение ушей. Жесткие волосы. Низкий рост волос на затылке. Кифосколиоз.

Клинодактилия. Умственная отсталость. Крыловидная складка на шее. Задержка вторичных половых признаков. Аномалии мочевыводящих путей. Гепатоспленомегалия (иногда). Врожденный лимфатический отек на кистях и стопах. Кариотип - норма. Тип наследования - А/Р.

4. Ханхарта синдром описан в 1925 г. Резкая задержка роста, в основном, со второго года жизни. Ожирение. Задержка вторичных половых признаков. Запаздывание формирования ядер окостенения. Тип наследования неясен.

5. Альберса-Шенберга болезнь (семейный остеопетроз) описана в 1907 г. Albers, Schenberg. Нарушение роста. Макроцефалия. Выступающий лоб. Птоз. Страбизм. Аномалии зубов. Частые множественные переломы. Глухота (иногда). Задержка психомоторного развития. Гепатоспленомегалия.
Анемия. Лимфоцитоз. Rg - диффузный остеосклероз (мраморные кости). Частичная аплазия дистальных фаланг. Метакарпапьный блок «кость в кость». Тип наследования - A/Р, А/Д.

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

1. Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования
2. Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
3. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
4. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
5. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
6. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы
7. Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
8. Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
9. Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
10. Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга