В процессе диагностики, как уже упоминалось, следует руководствоваться фенотипическими проявлениями болезни, стремясь вычленить доминирующий симптом в клинической картине. Когда это касается таких заболеваний как синдром Марфана(арахнодактилия), синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ожирение, патология зрения, гипогенитализм), наследственной гиперлипопротеинемии (ксантоматоз) и др., на первый план выступают яркие не вызывающие сомнения симптомы или их сочетания.

В этих ситуациях путь к истинному диагнозу бывает относительно короче. Наибольшие трудности дифференциальной диагностики возникают тогда, когда в клинической картине обнаруживаются общие симптомы, которые могут быть свойственны для многих наследственных и ненаследственных заболеваний.

К ним относятся: задержка психомоторного развития, микро- и гидроцефалия, мышечная гипо- и гипертония, повышенная возбудимость и судорожные состояния, снижения зрения и слуха, гепатомегалия и нарушение функции почек и др. В наших статьях на сайте представлен конкретный материал, который с успехом может быть использован для дифференциальной диагностики. Нам же представлялось целесообразным сфокусировать внимание на тех симптомах, оценка значимости которых бывает более сложной.

Основные причины задержки психомоторного развития

Пренатальные повреждения мозга:
1. Генетические: уродства, хромосомные аномалии, нейроэктодерматозы, врожденные синдромы, наследственные болезни обмена веществ (аминокислот, углеводов, липидов, гликозаминогликанов, витаминов, гормонов и др.).
2. Инфекционные: краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз, сифилис, листериоз и другие вирусные инфекции.
3. Гипоксия и родовая травма.
4. Сосудистые расстройства.
5. Недоношенность.
6. Болезни матери: алкоголизм, диабет, гипогликемия, гипотиреоз, материнская ФКУ, прием лекарственных средств, кровотечения, эклампсия, деформации таза.
7. Плацентарная недостаточность.
8. Ядерная желтуха.
9. Экзогенные факторы: радиация, фармакологические препараты и профессиональные вредности, травма.

Постнатальные повреждения мозга:
1. Травма.
2. Гипоксия.
3. Инфекции: менингит, энцефалит, гипертермия.
4. Метаболические.
5. Сосудистые.
6. Экзогенные факторы: воздействие солей тяжелых металлов, лекарственные средства.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Основные причины микроцефалии"

1. Синдром Марфана - фенотип, диагностика
2. Гомоцистинурия - фенотип, диагностика
3. Гиперлипопротеидемия (ГЛП) - фенотип, диагностика
4. Синдром Кнаппа-Комровера (наследственная витамин В6-зависимая ксантуренурия) - фенотип, диагностика
5. Несовершенное костеобразование (НК) - фенотип, диагностика
6. Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА) - фенотип, диагностика
7. Синдром Дауна - фенотип, диагностика
8. Основные причины задержки психомоторного развития детей
9. Основные причины микроцефалии
10. Основные причины макроцефалии