1. Черепно-лицевой дизостоз Крузона описан в 1912 г. Crouson. Множественные синостозы черепа. Преждевременное закрытие швов, особенно венечного, реже лямбдовидного. Гипертелоризм. Гипоплазия верхней челюсти. Клювовидный нос. Высокое небо. Нарушение строения зубов. Экзофтальм. Нистагм, страбизм. Атрофия зрительного нерва, слепота (иногда). Тугоухость. Умственная отсталость (иногда).

Головные боли. Судороги (иногда). Rg - очаги разряжения костной ткани - череп типа «пчелиных сот». Пальцевые вдавления. Преждевременный синостоз венечного и лямбдовидного шва. Тип наследования - А/Д. До 1/3 случаев - свежие мутации.

2. Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (синдром Тричера-Коллинза, синдром Франческетти) описан в 1900 г. Treacher Collins. Антимонголоидный разрез глаз. Гипоплазия верхней и нижней челюстей, скуловых костей. Колобома наружной трети нижнего века, отсутствие ресниц. Грубая деформация ушной раковины. Недоразвитие наружного слухового прохода. Проводниковая глухота. Большой нос с узкими ноздрями.

Плоский лобо-носовой угол. Расщепление неба (иногда). Нарушение строения зубов. Впалый подбородок. Врожденные пороки сердца (иногда). Умственная отсталость (иногда). Крипторхизм. Реже наблюдаются дермоидные кисты лимба и конъюнктивы, отсутствие скуловых дуг. Недоразвитие синусов. Тип наследования -А/Д с полной пенетрантностью.

3. Нижнечелюстная гипоплазия (Пьера Робина синдром) описан в 1846 г. Fairbairn. Глоссоптоз. Выраженная микрогнатия. Расщепление неба. Аномалии глаз: врожденная катаракта, глаукома, микрофтальмия, миопия (иногда). Низкое расположение диспластичных ушей. Глухота, умственная отсталость (иногда). Аномалии грудины. Спинномозговая грыжа (иногда). Врожденные пороки сердца (иногда).

Частота - 1:30000 новорожденных. Тип наследования не установлен. Большинство случаев носят спорадический характер.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари"

1. Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита
2. Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия
3. Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони
4. Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета
5. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина
6. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари
7. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии
8. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз
9. Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
10. Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза