Врождённые нарушения обмена веществ, как правило, — аутосомно-рецессивные заболевания, хотя некоторые их них наследуются как сцепленные с полом (например, недостаточность орнитинтранскарбоксилазы). а. Общая характеристика:

(1) Распространённость и эпидемиология:
(a) Хотя отдельные метаболические нарушения встречаются довольно редко, в целом они оказывают значительное влияние на интеллектуальное и психическое развитие.
(b) Определённые этнические группы имеют повышенный риск специфических метаболических нарушений (например, болезнь Тэя-Сакса часто встречается в популяции евреев Ашкенази и канадцев французского происхождения).

(2) Тип поражения:
(a) Данные синдромы в основном развиваются вследствие нарушений структуры или функции фермента или белков, транспортирующих метаболиты в клетку через клеточную мембрану. Возникающие в результате метаболические нарушения проявляются в виде физиологических дисфункций и/или дефекта интеллекта.
(b) Метаболические врождённые нарушения могут сочетаться с избыточным накоплением вещества-предшественника, его токсических метаболитов или с дефицитом веществ, необходимых для нормального метаболизма.

(3) Классификация наиболее частых метаболических нарушений представлена в таблице.

(4) Клиника:
(a) Рвота и ацидоз после начала кормления грудным молоком или молочными смесями могут указывать на нарушение метаболизма аминокислот или углеводов.
(b) Необычный запах мочи и пота может встречаться при некоторых состояниях (например, болезнь кленового сиропа).
(c) Гепатоспленомегалия возможна при болезнях накопления, когда метаболиты откладываются в клетках печени и в селезёнке.
(d) Задержка развития интеллекта, особенно прогрессирующая, также может быть результатом врождённых дефектов обмена веществ. Повреждающее действие циркулирующих токсических метаболитов может привести к атрофии мозга или другим нарушениям (например, при ФКУ). Мегаэнцефалия, сочетающаяся с отставанием интеллектуального развития, может возникать, например, при мукополисахаридозах.

(e) Выраженный ацидоз с большим анионным провалом развивается при накоплении аномальных метаболитов и часто встречается при аминоацидуриях.
(f) Гипераммониемия обычно связана с нарушениями обмена мочевины и органических кислот.
(g) Наличие в семейном анамнезе случаев смерти в раннем детском возрасте позволяет предположить врождённые нарушения метаболизма.
(h) Задержка роста.
(i) Судороги.

(5) Диагностика. В большинстве случаев врождённых нарушений обмена существует возможность измерить активность соответствующего фермента или уровень метаболитов. Таким образом, при многих заболеваниях данной группы возможно выявление носителей гена и проведение пренатальной диагностики (амниоцентез или пункция ворсин хориона). Несколько заболеваний может быть диагностировано методом полиморфизма РФ или ДНК-зондированием.

- Читать далее "Нарушения обмена аминокислот и органических кислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, изовалериановая ацидемия"

1. Причины врожденных пороков (ВП) у детей
2. Аутосомно-доминантные болезни - синдром Марфана
3. Аутосомно-рецессивные болезни - кистозный фиброз (муковисцидоз)
4. Врождённые нарушения обмена веществ - классификация, характеристика
5. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, изовалериановая ацидемия
6. Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей
7. Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы
8. Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика
9. Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы
10. Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы у ребенка - клиника, диагностика