Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
Некоторые заболевания опорно-двигательной системы сопровождаются резким нарушением роста и развития детей, что делает проблему точной идентификации этих состояний особенно актуальной. Нарушения роста - его резкое отставание или ускорение - представляют собой две обширные группы поражений, включающие в себя большое число наследственных и врожденных заболеваний.
Заболевания, сопровождающиеся отставанием в росте - группа заболеваний достаточно многочисленная, она состоит из нозологических форм самого различого генеза- моногенной, полигенной и хромосомной патологии. Заболевания характеризуются резко выраженным клиническим полиморфизмом - часть из них сопровождается деформацией позвоночника или суставов, умственной отсталостью или отчетливыми изменениями других органов и систем. Однако в клинической симптоматике доминирует отставание в росте различной степени, вплоть до карликовости.
С позиций дифференциального диагноза эту группу целесообразно разделить на подгруппы: 1) отставание в росте на фоне резкой диспропорции скелета; 2) отставание в росте при пропорциональной форме скелета; 3) отставание в росте, сопровождающееся симптомами преждевременного старения организма.
Заболеваний, сопровождающиеся отставанием в росте при резкой диспропорции скелета - подгруппа чрезвычайно гетерогенна. В нее входят заболевания, относящиеся к эпифизарным дисплазиям (псевдохондроплазия и др.); физарным (ахонд-роплазия и др.); спондилоэпиметафизарным (парастрематическая дисплазия и др.); диафизарным дисплазиям (несовершенное костеобразование и др.); смешанным формам системных заболеваний скелета (болезнь Эллиса-ван-Кревельда, мукополисахаридозы).
В таблице представлены основные дифференциально-диагностические признаки заболеваний этой подгруппы. Как отмечалось выше, ряд болезней, имеющих по своей симптоматике основание быть включенным в эту таблицу, рассматривается в других разделах, поскольку характер прочих нарушений, например, деформация позвоночника, клинически превалирует над отставанием в росте.
Для подавляющего большинства нозологических форм, представленных в таблице, характерна манифестация клинических признаков с рождения или с первых месяцев жизни. При некоторых заболеваниях (синдром Секкеля, синдром Рассела-Силвера и др.) дети рождаются с малой длиной тела. В следующих статьях приводится краткая клиническая характеристика этих заболеваний.
Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающийся резким уменьшением роста при выраженной диспропорции скелета
Заболевание | Тип наследования | Аномалии лица и черепа | Аномалии позвоночника | Аномалии грудной клетки | Аномалии конечностей | Аномалии суставов | Умственная отсталость | Изменения других органов и систем |
1. Ахондроплазия | А/Д | Мегацефалия, седловидный нос, прогнатизм | Кифоз, лордоз | - | Укорочение проксимальных отделов, широкая кисть | Сгибательная контрактура локтевых суставов | Нет | - |
2. Гипохондроплазия | А/Д | - | Лордоз | Килевидная деформация (иногда) | Резкое укорочение | То же | Нет | - |
3. Псевдохондроплазия |
А/Д
А/Р |
- | Кифосколиоз, лордоз | Килевидная деформация (иногда) | Укорочение проксимальных отделов | Увеличение подвижности | Нет | - |
4. Дисплазия: (дварфизм) парастрематическая | А/Д | - | Кифосколиоз | - | «Скручивание вокруг оси» | Контрактуры крупных суставов | Нет | - |
5. Дисплазия: мезомелическая Лангера | А/Р | Гипоплазия нижней челюсти | - | - | Укорочение особенно предплечий | - | Нет | - |
6. Дисплазия: ризомелическая |
А/Д
А/Р |
Микроцефалия. Низкая носовая перегородка.
Расщепление неба, гипертрофия ушных хрящей (иногда). Долихоцефалия, микрогнатия, низкая носовая перегородка. |
- | - | Укорочение проксимальных отделов | Множественные контрактуры | Есть | Катаракты |
7. Дисплазия: диастрофическая | А/Р |
Микроцефалия. Низкая носовая перегородка.
Расщепление неба, гипертрофия ушных хрящей (иногда). Долихоцефалия, микрогнатия, низкая носовая перегородка. |
Кифосколиоз | - | Резкое укорочение, косолапость | Ограничение движений в суставах | Нет | - |
8. Дисплазия: камптомелическая | А/Р |
Микроцефалия. Низкая носовая перегородка.
Расщепление неба, гипертрофия ушных хрящей (иногда). Долихоцефалия, микрогнатия, низкая носовая перегородка. |
То же | Гипоплазия ключиц, лопатки | Резкое укорочение | - | Нет | - |
Метатрофическая | А/Р |
Микроцефалия. Низкая носовая перегородка.
Расщепление неба, гипертрофия ушных хрящей (иногда). Долихоцефалия, микрогнатия, низкая носовая перегородка. |
Прогрессирующий кифосколиоз | Узкая,с короткими ребрами | Резкое укорочение | Ограничение подвижности. | Нет | - |
9. Метафизарная хондродисплазия Шмидта | А/Д | - | Лордоз | - | Варусная деформация голеней | - | Нет | - |
10. Несовершенное костеобразование |
А/Р
А/Д |
Мегацефалия. Позднее закрытие родничков и швов | Кифоз | Килевидная или воронкообразная деформация | Множественные переломы. Вторичн. Микромелия. Саблевидные голени | Увеличение подвижности | Нет | Голубые склеры. Тугоухость. Гипоплазия дентина. Эритемы. |
11. Блюма синдром | А/Р | Маленькое лицо, пигментация в виде бабочки | - | - | - | - | Нет | Телеангиэктазии. Повышение светочувствительности. |
12. Ухо-небно-пальцевой синдром | Х-св. Р | Расщепление неба. Гипертелоризм | - | - | Клиносиндактилия | Ограничение движений в локтевых суставах | Есть | Гипогенитализм. Проводящая глухота |
13. Вейля-Маркезани синдром | А/Р | Брахицефалия, гипоплазия верхней челюсти | - | - | Укорочение, полидактилия | - | Нет | Алопеция, гипоплазия зубов, ногтей |
14. Мукополисахаридоз I-II тип (синдром Гурлер) | А/Р |
Грубые черты лица.
Гипертелоризм. Толстые губы. Широкий нос. Грубые черты лица |
Резкий кифоз | Деформация | Широкие кисти, брахидактилия | Сгибательные контрактуры | Есть |
Гепатоспленомегалия.
Помутнение роговицы, глухота, грыжи. Глухота, грыжи. Гепатоспленомегалия |
15. Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) | Х-св. Р |
Грубые черты лица.
Гипертелоризм. Толстые губы. Широкий нос. Грубые черты лица |
Кифоз | Деформации умеренные | Широкие кисти | Контрактуры (не всегда) | Есть |
Гепатоспленомегалия.
Помутнение роговицы, глухота, грыжи. Глухота, грыжи. Гепатоспленомегалия |
16. Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) | А/Р |
Широкий рот.
Выступающая верхняя челюсть |
Кифоз, иногда сколиоз | Резкая килевидная деформация | Вальгусная деформация голеней, стоп | Ограничение движений в верхних конечностях | Нет | Помутнение роговицы |
17. Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) | А/Р | Макроцефалия, грубые черты лица | Кифоз (иногда) | Бочкообразная грудная клетка | Вальгусная деформация голеней | Выражена тугоподвижность суставов | Нет | Помутнение роговицы, тугоухость |
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии"
Оглавление темы "Врожденные болезни опорно-двигательного аппарата":- Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования
- Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
- Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
- Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
- Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
- Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы
- Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
- Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
- Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
- Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга