Проспективные выборки последовательно родившихся детей показывают, что 0,6% из них имеют аномалии хромосом. По-видимому, их частота в разных географических зонах примерно одинакова, но зависит от таких факторов, как возраст матери.

Самой частой хромосомной аномалией является трисомия 21, но сравнительно нередки также полисомия X (47, XXX, 47,XXY) и полисомия Y(47,XYY). Структурные аберрации в целом тоже встречаются часто, хотя любая в отдельности — редко.

Согласно расчетам Jacobs, общая скорость образования сбалансированных и несбалансированных структурных аберраций равняется, соответственно, 1,78*10-4 и 1,1*10-4 на гамету на поколение. (В этом расчете в качестве несбалансированных перестроек учитывали делеции и добавочные хромосомы.)

Частоты сбалансированных робертсоновских транслокаций D/D1 и D/G2 и реципрокных транслокаций неакроцентрических хромосом равны 0,72, 0,019 и 0,090 на 1000 родов, тогда как частоты несбалансированных робертсоновских и реципрокных транслокаций — 0,007 и 0,0012 на 1000 родов [Hook, Hamerton]. Частота сбалансированных и несбалансированных инверсий равна 0,014 и 0,002: 1000.

Возможно, приведенные величины оказались бы более высокими, если бы при популяционных исследованиях в обязательном порядке применяли методику дифференцированной окраски (banding).

Распространенность аномалий хромосом среди мертворожденных детей и самопроизвольно абортированных плодов значительно выше, чем среди рожденных живыми, что, вероятно, отражает отбор против генетически неполноценных эмбрионов. У плодов, абортированных в I триместре беременности, аномалии хромосом находят с частотой 50—60%. Половину из них составляют трисомии аутосом, 25%—полиплоидия, 20%—моносомии X и 5% — транслокации [Boue et al.].

Из плодов, абортированных во II триместре, 20% имеют хромосомные аномалии [Ruzicska, Czeizel], обычно трисомию аутосом или мозаицизм по половым хромосомам. Среди мертворожденных частота хромосомных нарушений составляет около 5%, преимущественно это трисомии аутосом [Bauld et al., Machin, Crolla, Kuleshov et al.]. Таким образом, следует, по-видимому, определять кариотип абортированных плодов и мертворожденных детей, исключая, возможно, тех, у кого имеются дефекты нервной трубки.

Обнаружение аутосомной трисомии у абортированного плода служит показанием к антенатальному определению кариотипа при последующих беременностях.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Влияние беременности на женщин с аномалиями хромосом"

1. Психиатрическая генетическая консультация при беременности
2. Аномалии числа хромосом при беременности - течение, прогноз
3. Аберрации хромосом при беременности - течение, прогноз
4. Частота аномалий хромосом при беременности
5. Влияние беременности на женщин с аномалиями хромосом
6. Трисомия аутосом при беременности - течение, прогноз
7. Кариоотипы 47,ХХХ И 46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
8. Кариотипы 45,Х; 45,Х/46,ХХ; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
9. Беременность от мужчин с кариотипом 47,XYY - течение, прогноз
10. Потомки при аномалиях хромосом у родителей