Ген, контролирующий скорость синтеза бета-цепей, тесно сцеплен с генами, контролирующими структуру глобиновых цепей. HbS-b-талассемия — это такое состояние, при котором больной гетерозиготен и по гену серповидности клеток, и по гену b-талассемии.

Полагают, что его частота среди негритянского взрослого населения США составляет 1 : 3333 [Motulsky]. Помимо уменьшения продукции b-цепей, в той или ной мере снижена также продукция HbF и HbА2. Вследствие такой вариабельности скорости продукции электрофорез гемоглобина выявляет спектр концентраций разных гемоглобинов.

Доля HbS может достигать 70—95%, а HbF редко составляет более 20%. Под влиянием талассемии концентрация HbS превосходит концентрацию HbА. Это прямо противоположно тому, что имеет место в случае наличия признака серповидности клеток, когда концентрация HbА выше, чем концентрация HbS.

Если у больного анемия, диагноз HbS-b-талассемии подтверждается повышением уровней HbА2 и HbF в сочетании с уровнем HbS, превышающим уровень HbА. В мазках периферической крови обнаруживают гипохромию и микроцитоз с анизоцитозом, пойкилоцитозом, базофильной пятнистостью и мишеневидностью. Как отмечено выше, характерную картину дает и электрофорез гемоглобина; выражен также ретикулоцитоз.

Клинически болезнь проявляется теми же симптомами, которые характерны для СКА, но обычно менее выраженными. Часто у больного легкая анемия (гемоглобин 90—110 г/л), могут быть болезненные кризы. Хронический гемолиз приводит к гепатоспленомегалии, повышению уровня билирубина в сыворотке крови и эпизодической желтухе. Больные имеют нормальное телосложение и часто проживают полноценную долгую жизнь.

Почечные осложнения могут проявляться гематурией, гипостенурией, папиллярным некрозом, пиелонефритом. Нередки также асептический некроз головки бедренной кости и тромбофлебит.

При HbS-b-талассемии, возможно, повышена материнская и перинатальная смертность. Малое число описанных случаев не позволяет вынести окончательное суждение Pritchard и сотр. сообщили о 37 беременностях; ни одна женщина не умерла, но 91% беременностей окончились гибелью плода. В то же время из 38 беременностей, описанных Laros, в одном случае (2,6%) умерла женщина и в 8% погиб плод.

Эти больные требуют пристального наблюдения в III триместре и во время родов в связи с возможностью тех же осложнений, которые бывают при HbSCD. Беременным необходимо давать фолиевую кислоту, но; в железе они не нуждаются. Тяжесть клинического состояния обратно пропорциональна концентрации HbS.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Частичное заменное переливание крови у женщин и мужчин - прогноз беременности"

1. Гемоглобинопатия С и гемоглобин С у женщин и мужчин - прогноз беременности
2. бета-Талассемия с гемоглобином S у женщин и мужчин - прогноз беременности
3. Частичное заменное переливание крови у женщин и мужчин - прогноз беременности
4. Синдромы талассемии у женщин и мужчин - прогноз беременности
5. Пренатальная диагностика гемоглобинопатий у плода при беременности
6. Нарушение структуры эритроцитов у женщин и мужчин - прогноз беременности
7. Ферментные дефекты эритроцитов у женщин и мужчин - прогноз беременности
8. Нарушение гликолиза в эритроцитах у женщин и мужчин - прогноз беременности
9. Нарушения гексозомонофосфатного шунта в эритроцитах у женщин и мужчин - прогноз беременности
10. Нормальные механизмы гемостаза