1. Синдром Мардена-Уолкера описан Marden, Walker в 1966 г. Контрактуры суставов. Камптодактилия. Арахнодактилия. Кифосколиоз. Задержка умственного и физического развития. Низкая переносица, низкое расположение ушей. Блефарофимоз. Амимия. Поперечная складка на ладони. Тип наследования - А/Р.

2. Синдром Пуретика описан в 1962 г. Puretic. Сгибательные контрактуры больших суставов появляются с первых месяцев жизни. Остеолиз терминальных фаланг. Низкий рост. Склеродерма, атрофия кожи. Склонность к повторным инфекциям кожи, глаз, носа, ушей. Тип наследования -А/Р.

3. Церебро-окулолице-скелетный синдром описан в 1974 г. Репа, Skokeir. Тугоподвижность локтевых и коленных суставов. Дисплазия тазобедренного сустава. Кифосколиоз. Микроцефалия. Микрофтальмия. Катаракта. Блефарофимоз. Большие уши. Большая верхняя губа. Микрогнатия. Rg -остеопороз, различные деформации скелета. Тип наследования -А/Р.

4. Синдром Мора-Федермана описан в 1965 г. Moore, Federman. Тугоподвижность суставов. Утолщение кожи на поверхности суставов. Низкий рост. Аномалии глаз. Тип наследования - А/Д.

5. Синдром пленостеоза Лери. Описан Leri в 1922 г. Сгибательные контрактуры пальцев и конечностей. Колбасовидные короткие пальцы. Расширение больших пальцев рук. Грудная клетка в положении дуги. Своеобразная шаркающая походка. Низкий рост. Скошенные щели век. Жесткие волосы. Rg - расширение и утолщение диафизов и метафизов, фиброз связок суставных капсул, сухожилий, эпифизарное обызвествление в метакарпальных костях, увеличение размера задних дужек шейных позвонков. Тип наследовании - А/Д.

6. Синдром Гудмена описан Goodman и др. в 1972 г. Контрактуры пальцев становятся явными в конце первого десятилетия жизни. Высокий рост, длинные конечности (марфаноидный хабитус). Сколиоз. Умственная отсталость. Тип наследования-А/Р.

7. Мукополисахаридоз I-S типа Шейе описан Scheie и др. в 1962 г. Патология обусловлена дефицитом a-L-идуронидазы. Ограничение движений в суставах пальцев рук (в 3-6 лет), затем в остальных суставах верхней и нижней (особенно верхней) конечностей. «Когтистая лапа». Широкий рот с большими губами. Широкие ноздри. Прогнатизм. Большой язык.
Короткая шея. Гирсутизм. Паховая, пупочная грыжи. Умеренное помутнение роговицы. Интеллект обычно не страдает. Увеличена экскреция с мочой дерматансульфата. Тип наследования - А/Р.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов"

1. Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана
2. Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
3. Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
4. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
5. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
6. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога
7. Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
8. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
9. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
10. Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов