Миша Л., 10 мес, от первой нормально протекавшей беременности, молодых и здоровых родителей. Генеалогический анализ особенностей не выявил. Роды в срок, без осложнений. Масса тела при рождении — 2450 г, рост — 45 см.

Закричал ребенок сразу, к груди приложен на вторые сутки, сосал активно. Период новорожденности протекал нормально. При скринировании на 5-й день жизни в родильном доме выявлено повышение концентрации гистидина в плазме крови до 80 мг/л (при норме 20—40 мг/л). Этот уровень сохранился до 3 мес. При хроматографии на иопообменных смолах концентрация гистидина на 3-м месяце жизни достигала в крови 51,6 мг/л (норма при этом методе — до 16 мг/л).

Проба с биофаном Р отрицательная, суточная экскреция гистидипа с мочой соответствовала возрастной норме (25 мг). На хроматограмме пота и мочи с последующей обработкой диазореактивом Паули выявлено отсутствие фракций, соответствующих расположению в норме уроканиновой кислоты, что свидетельствовало о дефиците фермента гистидазы и метаболическом блоке на этапе превращения гистидипа в уроканиповую кислоту.

У матери пробанда через 1 ч после пероральной нагрузки L-гистидином (100 мг на 1 кг массы тела) концентрация гистидина в крови свыше 60 мг/л (в контроле — не выше 20 мг/л).

Таким образом, диагноз гистидинемии основан на стойком повышении гистидина в крови, выявлении метаболического блока и установлении факта гетерозиготного носительства у родителей.

Ребенку была назначена диета с низким содержанием гистидина, при которой в сутки мальчик получал с пищей гистидин из расчета 34 мг/кг массы тела (минимальная возрастпая суточная потребность). Назначение диеты привело к нормализации обменных нарушений. Диспансерное наблюдение за ребенком показывает благоприятное развитие: держит голову с 2 мес, сидит с 6 мес, ходит с 10 мес, первые слоги произносит с 8 мес.

При психометрии в 10 мес коэффициент развития DQ = 100 ед. при норме не ниже 80 ед. Локальной неврологической симптоматики пе отмечается. ЭЭГ без патологических компонентов.

Полученные нами результаты привели к мысли о том, что массовое скринирование новорожденных на гистидинемию нецелесообразно. Это совпадает с мнением Knapp, предпринявшего аналогичные исследования по гистидинемии. Значительно больший диагностический эффект может быть получен при включении гистидинемии в программу селективного скрининга детей раннего возраста, имеющих признаки задержки развития.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Скрининг новорожденных на муковисцидоз"

1. Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей
2. История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей
3. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию
4. Пример фенилкетонурии у грудного ребенка
5. Пример гиперфенилаланинемии у ребенка
6. Скрининг новорожденных на гистидинемию
7. Пример гистидинемии у грудного ребенка
8. Скрининг новорожденных на муковисцидоз
9. Пример муковисцидоза у грудного ребенка
10. Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей