Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика

Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика

Синдром Эллерса-Данлоса (СЭД) описан в 1901 г. Ehlers, Danlos в 1908 г. и относится к одному из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Частота в популяции 1 на 100 000 новорожденных. В то же время высказывается точка зрения, что СЭД встречается значительно чаще, т.к. многие «стертые»формы болезни остаются нераспознанными.

Согласно современным представлениям, синдром Эллерса-Данлоса объединяет генетически гетерогенную группу заболеваний, в основе которых лежат разные дефекты коллагена. Выделяют 11 типов болезни, отличающихся друг от друга характером и тяжестью клинической симптоматики, первичным дефектом гена и типом наследования.

Внешние признаки различных типов синдрома Эллерса-Данлоса чрезвычайно сходны между собой и практически нет критериев для их разграничения. Для классификации СЭД используют метод типирования коллагена в биоптатах кожи больных (непрямая иммунофлюоресценция с использованием ти-поспецифических поликлональных антител к I, II, III, IV и V типам коллагена, а также к фибронектину.

Основные клинические проявления при синдроме Эллерса-Данлоса

1. Патология опорно-двигательного аппарата. Гиперподвижность суставов. Вывихи и подвывихи суставов: врожденный вывих тазобедренных суставов, надколенника, других суставов. Сколиозы, кифосколиозы I-III степени. Деформации грудной клетки: килевидные, во -ронкообразные. Плоскостопие (плосковальгусные стопы). Арахнодактилия. Общая мышечная гипотония. Грыжи.

2. Поражения кожи и подкожной клетчатки. Повышенная растяжимость кожи и подкожной клетчатки. Наличие келоидных рубцов и псевдоопухолей. Геморрагические проявления в виде кровоподтеков, экхимозов, петехий. Наличие подкожных узелков на передней поверхности голеней.

3. Патология сердечно-сосудистой системы. Пролапс митрального клапана. Аневризма восходящего отдела аорты, врожденные пороки сердца.

4. Патология глаз. Нарушение рефракции (миопия, гиперметропия, астигматизм).

5. Преждевременные роды.

6. Нефроптоз.

7. Наличие аналогичных заболеваний у родителей и ближайших родственников пробандов.

8. Данные лабораторных методов исследования. Показатели почечной эскреции оксипролина и гликозаминогликанов: повышены или нормальны. Изменения показателей коагулограммы: определение фибриногена В (в норме отсутствует), увеличение времени эуглобулинового лизиса.

Характеристика основных типов синдрома Эллерса-Данлоса

Тип синдрома Эллерса-Данлоса	Основные клинические симптомы	Тип наследования	Молекулярный механизм патологии
I	Разболтанность и вывихи суставов. Чрезмерная растяжимость кожи. Хрупкость тканей обусловливает трудности проведения оперативных вмешательств. Течение болезни тяжелое.	Аутосомнодоминантный (А/Д)	Неизвестен
II	Все классические проявления болезни средней тяжести. Аномалии скелета встречаются редко. Частым симптомом является пролапс митрального клапана.	А/Д	-
III	Выраженная гиперподвижность крупных суставов, минимальная растяжимость кожи. Доброкачественное течение болезни.	А/Д	-
IV	Очень тонкая малорастяжимая кожа. Преимущественная гиперподвижность суставов пальцев. Склонность к кровотечениям, кровоизлияниям, экхимозам. Типичны пролапс митрального клапана, расслаивающая аневризма аорты, каротидновенозные фистулы, аневризмы головного мозга. Часто летальные исходы из-за разрыва крупных артерий и полых внутренних органов.	Вследствии генетической гетерогенности (подтипы А, В, С. D) описаны А/Д и аутосомнорецессивный (А/Р)	Недостаточность синтеза III типа коллагена (IY В подтип); внутриклеточная аккумуляция III типа коллагена (IYC)
V	Клиника идентична признакам 2-го типа СЭД. Наряду с этим возможны тяжелые врожденные пороки сердца и ортопедические осложнения.	Р, сцепленный с Х-хромосомой	Недостаточность лизилоксидазы
VI	Типична тяжелая злокачественная патология глаз: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы	А/Р	Недостаточность лизилгидрооксилазы
VII	Разболтанность и подвывих голеностопных и локтевых суставов, надколенника. Врожденный вывих бедра, сколиоз. Задержка роста. Гипоплазия средней части лица, гипертелоризм глаз, эпикант.	А/Р	Недостаточность проколлагенпептидазы
VIII	Тяжелый периодонтит с разрушением альвеолярных костей. Возможно фенотипическое сходство с синдромом Марфана.	А/Д	Неизвестен
IX	Наряду с повышенной подвижностью суставов своеобразное строение лицевого скелета: крючковатый нос, длинный фильтр. Деформация грудины. Дивертикулы мочевого пузыря. Плоскостопие. Экзостозы в области затылочной кости. Грыжи.	Р, сцепленный с Х-хромосомой	Снижение активности лизилоксидазы в фибробластах кожи. В сыворотке крови и волосах повышено содержание меди и снижен уровень церулоплазмина.
X	Поражение суставов, кожи и слизистых. Наличие аномальные рубцов. Пролапс митрального клапана. Кровоподтеки, петехии.	А/Р	Дефицит фибронектина
XI	Разболтанность суставов, сопровождающаяся вывихами в 2/3 случаях. Отсутствие изменений кожи, глаз и других систем.	А/Р	Неизвестен

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация"

Оглавление темы "Наследственная патология":