Пренатальная диагностика врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН)
В случае риска ВГН у плода ее в принципе можно диагностировать пренатально. Jeffcoate и сотр. предложили использовать с этой целью исследование амниотической жидкости. Авторы исходили из того факта, что моча плода вносит определенный вклад в состав амниотической жидкости, начиная с 20-й недели внутриутробного развития, и что надпочечники плода начинают функционировать к 12—14-й неделе беременности.
Они сообщили о повышенной концентрации 17-кетостероидов и прегнанетриола в амниотической жидкости при беременности, закончившейся рождением доношенной девочки, нормальной на вид. Хотя эти результаты получены в поздние сроки беременности, они позволяют быстро начать лечение, если родившийся ребенок оказывается пора-
В дальнейшем исследование содержания прегнанетриола, 17-кетостероидов и эстриола в амниотической жидкости и моче женщин, имеющих шансы родить ребенка с ВГН, подтвердило диагностическое значение повышенного уровня этих метаболитов на поздних сроках беременности. Однако при наличии ВГН у плода перечисленные показатели не всегда повышены и часто приобретают дифференциально-диагностическое значение только незадолго до конца беременности [New].
Frasier и сотр. попытались пренатально диагностировать ВГН, определяя в амниотической жидкости содержание не стероидных метаболитов, а стероиды надпочечников. Они показали, что в амниотической жидкости на поздних сроках беременности плодом с ВГН и в пуповинной крови значительно повышена концентрация 17-гидроксипрогестерона.
Позднее повышение уровня 17-гидроксипрогестерона отмечено даже в крови матери, родившей впоследствии ребенка с ВГН [Nagamani et al.]. Nagamani и сотр. обнаружили также повышенное содержание 17-гидроксипрогестерона в 4 пробах амниотической жидкости, взятых между 14-й и 34-й неделей беременности плодом мужского пола с сольтеряющей формой дефицита 21-гидроксилазы. Эти результаты пока не подтверждены.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Карцинома надпочечника при беременности - течение, прогноз"
Оглавление темы "Эндокринная патология и беременность":- Дефицит 17а-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
- Дефицит 20,22-десмолазы при беременности - течение, прогноз
- Дефицит 18-гидроксистероид дегидрогеназы при беременности - течение, прогноз
- Вирилизация при беременности - течение, прогноз
- Пренатальная диагностика врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН)
- Карцинома надпочечника при беременности - течение, прогноз
- Врожденная гипоплазия надпочечников при беременности - течение, прогноз
- Болезнь Аддисона при беременности - течение, прогноз
- Синдром Шмидта при беременности - течение, прогноз
- Гиперпаратироз при беременности - течение, прогноз