Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста представляют очень большие трудности в дифференциальной диагностике. Существует только один субъективный критерий для выделения этой группы в целом - утрата у детей ранее приобретенных навыков.

В то же время из 11 нозологических форм можно выделить 6, при которых психоневрологические расстройства сочетаются с грубыми поражениями зрения (атрофия зрительного нерва и слепота): мета-хроматическая лейкодистрофия (№ 1), нейроаксональная дегенерация (№3), поздняя детская форма болезни Нимана-Пика (№5), поздняя детская форма лейкодистрофии Краббе (№ 8), нейрональный цероид липофусциноз (№ 10), синдром Альперса (№ 11).

Особо следует выделить болезнь Нимана-Пика, диагностика, которой облегчается наличием «вишневой косточки» на глазном дне, а также нейрональный цероид липофусциноз и болезнь Альперса, при которых первыми признаками заболевания являются миоклонус и судороги.

При поздней форме болезни Гоше церебральные нарушения сочетаются с выраженной спленомегалией, но зрение остается нормальным.

На лабораторном этапе обследования существенное значение приобретают биохимические, иммунологические параметры. Это касается таких заболеваний, как атаксия-телеангиэктазия, ганглиозидозы, болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика.

В то же время в ряде случаев диагноз становится очевидным только на аутопсии, когда появляется возможность сопоставить клинические, лабораторные и морфологические результаты обследования. Прежде всего, это относится к нейроаксональной дегенерации, синдрому Альперса, нейрональному цероидулипофусцинозу, Gm1-ганглиозидозу (тип III) и болезни Краббе.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Гентингтона, синдром Ханта"

1. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: метахроматическая лейкодистрофия
2. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезнь Аустина, нейроаксональная дегенерация, синдром Луи Бара
3. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезни Нимана-Пика, Дери, Краббе, Гоше
4. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: нейрональный цероидлипофусциноз, синдром Альперса
5. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей ясельного возраста
6. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Гентингтона, синдром Ханта
7. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: прогрессирующая торсионная дистония, болезнь Галлервордена-Шпатца, синдром хореоатетоза
8. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атрофия Corpus Luisi, лейкодистрофии
9. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атаксия Фридрейха, синдромы Русси-Леви, Ван-Богарта-Шредера-Эпштейна
10. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: синдром Базена-Корнцвейга, миоклоническая эпилепсия типа Лафора