Синдром Элерса-Данло у женщин и мужчин

Синдром Элерса-Данло у женщин и мужчин - прогноз беременности

За последнее десятилетие достигнуты значительные успехи в распознавании и понимании наследственных болезней соединительной ткани и дисплазий скелета [McKusick, Spranger et al.]. Разработка клинических критериев диагностики отдельных нозологических форм позволила выяснить течение, характер наследования и биохимическую основу каждой болезни. Большую путаницу все еще вносит старая медицинская литература, в которой обозначения болезней вводили произвольно, а объединение в одну группу пациентов с разными болезнями приводило к ошибочным утверждениям.

Поскольку большинство наследственных болезней встречается относительно редко, их считали любопытным явлением. В действительности, однако, эти болезни — эксперименты природы, из которых мы можем многое узнать о «нормальных» процессах.

Об осложнениях беременности при отдельных скелетных дисплазиях и болезнях соединительной ткани сообщали очень мало. Кроме того, даже из тех немногих сообщений, в которых речь идет об акушерских и гинекологических проблемах, нередко не удается до конца понять, чем же именно страдала мать. Поэтому в настоящей главе часто речь будет идти о собственных наблюдениях и личных сообщениях коллег.

Безусловно, и опыт и литература создают впечатление, искаженное необычными событиями и драматическими осложнениями, поскольку обычные, неосложненные случаи редко привлекают внимание. Остается надеяться, что с улучшением дифференциальной диагностики заболеваний станет возможным выяснить и документально подтвердить осложнения беременности, характерные для каждой из наследственных скелетных дисплазий и болезней соединительной ткани.

Синдром Элерса-Данло при беременности

За последние 15 лет выяснено, что синдром, именуемый синдромом Элерса — Данло, включает в себя не менее 8 различных нозологических форм [Bornstein, Byers, Beighton]. Очень важно определять, к какому именно подтипу синдрома Элерса — Данло принадлежит данный больной.

«Классический», I тип (тяжелый) синдрома Элерса — Данло характеризуется повышенной растяжимостью кожи, увеличением объема движений в суставах, ломкостью тканей и геморрагическим диатезом. При других типах синдрома могут быть хрупкость тканей глаза (тип VI), разрывы сосудов (тип IV) и выраженные ортопедические нарушения в результате повторных вывихов суставов (тип VII). Что касается осложнений беременности, то имеющиеся данные относятся только к «классическому синдрому Элерса — Данло», или типу I.

Тип I — это аутосомно-доминантный признак, т. е. вероятность рождения больной матерью больного ребенка равняется 50%.

Типы II (промежуточный) и III (доброкачественная гиперподвижность суставов) синдрома Элерса — Данло тоже наследуются аутосомно-доминантно, но ни с одним из них не связан повышенный риск осложнения беременности. Насколько нам известно, случаи беременности у женщин с другими типами синдрома Элерса — Данло не описаны, так же как не сообщалось об осложнениях при беременности здоровой женщины пораженным плодом. Тип IV синдрома Элерса — Данло, характеризующийся склонностью к образованию гематом, разрывами крупных сосудов и кишечника, а у женщин — и менструальными кровотечениями, возможно, гетерогенен.

Считающийся аутосомно-рецессивным признаком, он может представлять собой на самом деле смесь нескольких заболеваний, в том числе и наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Точной информации о беременности при этом заболевании не имеется, но следует думать, что разрывы кишечника и крупных сосудов должны делать беременность опасной. Синдром Элерса — Данло V типа, для которого характерно рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование, у женщин не наблюдается, и нет никаких указаний на неблагоприятное воздействие организма гетерозиготной женщины на пораженный плод мужского пола.

Беременность при синдроме Элерса — Данло I типа сопряжена с риском как для матери, так и для плода [Beighton, McKusick]. У больных женщин во время беременности могут быть:
1) повышение склонности к кровоизлияниям в мягкие ткани [Samuel et al.];
2) грыжи брюшной стенки, паховые, пупочные и бедренные;
3) варикозные расширения вен обеих нижних конечностей и половых органов [Beighton].

Описаны случаи разрыва крупных сосудов во время беременности [McKusick], а также тяжелые послеродовые кровотечения, кровотечение из места эпизиотомии и гематомы промежности. Послеродовое кровотечение бывало настолько упорным, что требовало гистерэктомии [Smith et al., Stoddard, Myers].

Среди других осложнений, связанных с синдромом Элерса — Данло I типа, можно отметить расхождение лобкового симфиза во время родов с последующим длительным дискомфортом, выпадение матки и медленное заживление раны [Beighton], разрыв влагалища и отрыв мочевого пузыря [McKusick]. Места эпизиотомии и разрез после кесарева сечения могут долго не заживать и даже спонтанно увеличиваться. Все наложенные швы следует оставлять вдвое дольше обычного, чтобы избежать расхождения краев раны. Гематомы промежности иногда образуются и без эпизиотомии. Если женщине раньше делали кесарево сечение, она подвержена повышенной опасности разрыва рубца на стенке матки во время родов [McKusick], в связи с чем в таких случаях предложено ставить вопрос о повторном кесаревом сечении до начала родовой деятельности.

Спонтанный разрыв интактной матки при синдроме Элерса — Данло не отмечался. Учитывая патологию соединительной ткани, щипцами следует пользоваться с осторожностью [Beighton].

Интересно, что у женщин с синдромом Элерса — Данло не образуются полосы растяжения в коже живота; не свойственны им и нарушения сердечно-сосудистой системы, во всяком случае в отсутствие сколиоза. Каких-либо противопоказаний к определенному типу обезболивания не имеется.

В дополнение к перечисленным выше осложнениям беременности нередко заканчиваются преждевременно либо в результате преждевременного разрыва плодных оболочек (если ребенок несет мутантный ген), либо из-за растяжимости тканей шейки матки (несостоятельность шейки). Быстрое сглаживание и растяжение шейки может быть причиной не только преждевременных, но и стремительных родов.

По данным Kanof, а также Mories и Barabas, преждевременный разрыв плодных оболочек обычно наступает между 32-й и 35-й неделей беременности и, таким образом, ребенка подстерегают все опасности, связанные с недоношенностью. Имеются некоторые указания на уменьшенную массу тела у пораженных детей [Barabas]. Недоношенность, по-видимому, специфически определяется преждевременным разрывом плодных оболочек, поэтому для случаев беременности не пораженным плодом частота этого осложнения не должна быть повышена. Недоношенность коррелирует, по-видимому, с развитием нескольких симптомов синдрома Элерса—Данло у взрослого [Barabas].

Пораженных детей отличает также тенденция к повышенной гибкости и склонность к развитию врожденного вывиха тазобедренных суставов. Например, Thomas и сотр. сообщили о ребенке с вывихом плеча, родившимся в ягодичном предлежании; McFarland, Fuller описали случаи паралича Эрба, который, по мнению авторов, был связан с разболтанностью сустава. Мышечная гипотония в период новорожденности и склонность к кровотечениям могут привести к ошибочной диагностике у ребенка неврологической патологии или гемофилии [McKusick].

Beighton наблюдал за течением беременности у 29 больных женщин; в 27 случаях родились больные и в 34 — здоровые дети. Различие между приведенными цифрами статистически недостоверно; предполагается, что пораженных и непораженных потомков должно быть поровну. Других указаний на возможность потери плодов не имеется.

В настоящее время поставить диагноз I, II и III типов синдрома Элерса — Данло пренатально невозможно, тогда как те варианты синдрома, для которых известен специфический дефицит фермента или нарушение структуры коллагена, в принципе можно диагностировать пренатально. Пренатальная диагностика классического синдрома Элерса — Данло (тип I) станет осуществимой после того, как будет выяснено лежащее в его основе биохимическое нарушение.

У женщин с синдромом Элерса — Данло возникают и другие гинекологические проблемы, в том числе выпадение матки и мочевого пузыря, грыжи брюшной стенки. Геморрагический диатез приводит к метроррагии и меноррагии. Об осложнениях половых сношений не сообщалось; не характерны для больных женщин также ранний климакс и повышенная склонность к злокачественным новообразованиям. Не описано и особых трудностей в отношении противозачаточных средств, хотя можно думать, что внутриматочные механические средства должны с большей вероятностью перфорировать матку.

Чтобы предотвратить осложнения, необходимо учитывать их возможность. Женщинам, у которых раньше были преждевременные роды, возможно, показан постельный режим, поскольку преждевременность родов как будто бы является семейной характеристикой [Barabas]. К кесареву сечению следует прибегать только по строгим показаниям. Каждый тип синдрома Элерса — Данло требует генетической консультации. В случае болезни отца целесообразно ставить вопрос об искусственном осеменении.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Марфана у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":