Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм
1. Беквита-Видемана синдром описан Beckwith в 1963 г. При рождении средняя длина тела - 52,6 см, масса - 4000 г. В дальнейшем - увеличенные размеры тела. Выступающий затылок. Экзофтальм. Родимые пятна в области лба и верхнего века. Прогнатизм. Макроглоссия. Необычные линейные щели в мочках ушей.
Умственная отсталость. Пупочная, паховые грыжи. Неонатальная полицитемия. Увеличение размеров почек и надпочечников. Гепатомегалия. Панкреатомегалия. Кардиомегалия. Крипторхизм. Клиторомегалия. Иногда - асимметрия скелета с гемигипертрофией. Гипогликемия новорожденных. Иногда - гиперлипемия, гиперхолестеринемия. Ускорение сроков костного созревания. Тип наследования не установлен. Большинство случаев носят спорадический характер.
2. Гиперпитуитаризм - этим термином называют патологические состояния, обусловленные гиперфункцией гипофиза. Обычно это опухоли, секретирующие соматотропный гормон, в частности, эозинофильная аденома гипофиза. Клинически выражен гигантизм, чаще всего в пубертатном возрасте. Конечности длинные, особенно их дистальные части.
Расширение и деформация турецкого седла. Выраженное удлинение костей. Задержка закрытия ростковых зон. Остеопороз. Гиперкальциурия. Гиперфосфатемия, обусловленная возрастанием почечной тубулярной реабсорбции вследствие воздействия избыточного количества гормона роста. Тип наследования не установлен.
3. Клиппеля-Треноне синдром (асимметричная гипертрофия конечностей) описан Klippel, Trenaunay в 1900 г. Синдром характеризуется гипертрофией одной конечности, которая обусловлена сосудистыми аномалиями, проявляющимися также в виде кожных ангиом или расширений вен (флебэктазий). Наблюдаются артериовенозные фистулы.
Гипертрофия, как правило, одной конечности (ноги) или руки и ноги наблюдаются с рождения или с первых месяцев жизни. Высокий рост. Иногда - диспропорциональный рост пальцев, синполиолигодактилии. Макроцефалия. Висцеромегалия. Умственная отсталость. Rg - гипертрофия костей конечностей. Тип наследования не установлен. Большинство случаев носят спорадический характер.
4. Вевера синдром описан в 1974 г. Weaver и соавт. Резкое увеличение роста. Большое лицо с увеличенным бифронтальным диаметром. Тонкий нос. Гипертелоризм. Большие уши. Микрогнатия. Камптодактилия. Клинодактилия. Широкие большие пальцы. Пупочная, паховая грыжи. Тип наследования не установлен. Большинство случаев носят спорадический характер.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника"
Оглавление темы "Врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата":- Дифференциация болезней с нарушением роста и преждевременным старением
- Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: прогерия Гетчинсона-Гилфорда, дварфизм, синдромы Лорена и Коккейна
- Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: синдромы Вернера, Ротмунда-Томсона, Берлина, Лоуренса
- Дифференциация болезней с увеличением роста
- Болезни с увеличением роста: синдромы Марфана, Клайнфельтера, Сотоса
- Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм
- Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника
- Болезни с сильной деформацией позвоночника: спондилоэпифизарная дисплазия, синдромы Швартца, Клиппеля-Фейля
- Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Шпренгеля, Острума-Ферста, Вильдерванка
- Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Голденхара, Диггве-Мелхиора-Клаузена