Обычно трисомия аутосом приводит либо к летальному исходу, либо к таким тяжелым порокам развития, которые вряд ли совместимы с беременностью. В то же время описаны случаи беременности у женщин с трисомией 21 и не исключена возможность беременности при трисомии 8. Мозаицизм гонад может быть и у фенотипически нормальных индивидуумов, зародышевые клетки которых содержат трисомную линию.

Предполагается, а в ряде случаев доказано [Kaffe et al.], что мозаицизм зародышевых клеток родителя служит причиной повторной анеуплоидии у потомков [Hsu et al.].

Наличие 3 гомологичных хромосом должно сопровождаться образованием тривалента в пахинеме I деления мейоза. В каждой данной точке конъюгируют только 2 из 3 хромосом, но в другой точке могут конъюгировать 2 другие. Возможен и другой вариант, особенно в случае трисомии мелких хромосом, — образование одного бивалента и одного унивалента.

В анафазе I деления 2 хромосомы обычно отходят к одному полюсу и 1 — к другому, в результате чего образуются гаметы двух сортов: n+1 и n. Независимо от наличия или отсутствия бивалента униваленту свойственны некоторые цитологические аномалии, о которых следует сказать подробнее. Неупорядоченное поведение унивалентов частично обусловливает то, что частота потомков 2n+l у растений ниже ожидаемых 50%; аналогичные феномены, по-видимому, имеют место у человека.

Подытожим некоторые закономерности, выявленные в опытах на растениях, так как они, вероятно, приложимы к млекопитающим. Во-первых, доля потомков 2n+1 оказывается меньше ожидаемой (50%) и почти никогда не бывает обратного. Предположительно это связано с неупорядоченным поведением унивалента. Во-вторых, особи женского пола передают дополнительную хромосому чаще, чем особи мужского пола.

Например, 6 трисомии у Triticum durum (эммеровская пшеница) передаются через мужской и женский пол со средними частотами соответственно 2% и 23% [Tsunewaki]. Неполнота передачи может быть результатом элиминации дополнительной хромосомы в мейозе либо сниженной жизнеспособности гамет n+1 или эмбрионов 2n+1. Половые различия в частоте передачи свидетельствуют о том, что у растений самым важным фактором является элиминация в мейозе. По-видимому, мелкие хромосомы элиминируются чаще из-за того, что при короткой длине минимальна вероятность образования хиазм.

В-третьих, возможны трисомии других хромосом, связанные либо с генерализованным нарушением расхождения, либо с индукцией унивалентов в других хромосомах.

Родившиеся живыми животные с трисомией редко бывают фертильными, поэтому трудно сказать, в какой мере приложимы к ним описанные выше результаты исследований. Однако закономерности, касающиеся наследования транслокаций, в равной мере относятся и к растениям, и к мелким животным, и нет никаких оснований думать о фундаментальных видовых различиях.

Лишь при очень немногих немозаичных трисомиях аутосом больные живут достаточно долго, чтобы можно было думать о возможности беременности. Индивидуумы с трисомией 13 и трисомией 18 редко переживают ранний детский возраст; ни одного случая беременности у них не описано. В действительности, у больных женского пола часто имеет место дисгенезия яичников [Russel, Altschuler, Kennedy et al.]. Теоретически беременность совместима с трисомиями 8, 9 и 22, но несостоятельность таких больных делает беременность маловероятной по социальным причинам, даже если яичники функционируют нормально.

Описаны по крайней мере 27 беременных женщин с трисомией 21 [Van de Velde-Staquet]. Из 27 их живых детей у 9 (33%) выявлена трисомия 21; о других аномалиях хромосом сообщений не поступало. Беременность и роды были ничем не примечательны. Частота потомков с трисомией (33%) ниже ожидаемой (50%), как и среди потомков трисомных растений. Выше уже отмечено, что среди имеющих нормальный кариотип детей, рожденных женщинами с трисомией 21, отмечается более высокая, чем ожидаемая, частота неспецифических пороков развития [Scharrar et al.], однако этот факт требует подтверждения.

Доказано, что аутосомный мозаицизм родителя служит причиной анеуплоидии у потомства. Мозаицизм обычно диагностируют после рождения ребенка с анеуплоидией [Kaffe et al.], поэтому эмпирические данные скудны. Чаще всего мозаицизм проявляется и в лимфоцитах (например, 46, ХХ/47, XX, +21), но он может быть ограничен только зародышевыми клетками. Предполагается возможность семейного мозаицизма [Hsu et al.], но она не доказана.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Кариотипы 47,ХХХ и 46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз"

1. Психиатрическая генетическая консультация при беременности
2. Аномалии числа хромосом при беременности - течение, прогноз
3. Аберрации хромосом при беременности - течение, прогноз
4. Частота аномалий хромосом при беременности
5. Влияние беременности на женщин с аномалиями хромосом
6. Трисомия аутосом при беременности - течение, прогноз
7. Кариоотипы 47,ХХХ И 46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
8. Кариотипы 45,Х; 45,Х/46,ХХ; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
9. Беременность от мужчин с кариотипом 47,XYY - течение, прогноз
10. Потомки при аномалиях хромосом у родителей