Цистиноз при беременности - течение, прогноз
а. Нефропатический цистиноз. Нарушение метаболизма, характеризующееся внутриклеточным накоплением цистина в лизосомах. Болезнь наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Дети с нефропатическим цистинозом примерно до 6 мес развиваются нормально, затем у них появляются признаки дисфункции канальцев, включая полиурию, аминоацидурию, гликозурию, фосфатурию и истощение калия.
Этот синдром Фанкони сочетается с гипотрофией, отставанием в росте, ацидозом и рахитом. Многие электролитные сдвиги можно устранить медикаментозно, но несмотря на это, у больных детей прогрессирует поражение клубочкового аппарата, которое приводит к конечной стадии почечной недостаточности, обычно в возрасте до 10 лет [Schneider et al.].
В настоящее время уже накоплен значительный опыт пересадки почек таким больным (ASC/NIH Renal Transplant Registry), который свидетельствует о том, что в трансплантированной почке болезнь не рецидивирует. В то же время трансплантация не устраняет первичное метаболическое нарушение [Mahoney et al., Malekzaden et al.]. Несколько детей с цистинурией после успешной пересадки почки вступили в период полового созревания в среднем или позднем подростковом возрасте, но о случаях беременности у больных этой группы нам неизвестно.
Диагноз невропатического цистиноза можно поставить внутриутробно с помощью импульсной метки 35S цистином, введенной в культивируемые клетки амниотической жидкости.
б. Доброкачественный цистиноз. При этом варианте цистиноза в клетках роговицы, костного мозга и лейкоцитах повышены уровни цистина и кристаллов. Ретинопатия и заболевания почек у больных отсутствуют [Schneider et al.]. Нет оснований полагать, что у женщин с этой аномалией метаболизма беременность должна протекать необычно.
И действительно, имеется сообщение о 4 нормальных беременностях у одной больной [Lietman et al.].
в. Промежуточный цистиноз. Этот вариант цистиноза аналогичен нефропатическому, но первые проявления болезни появляются позднее, нарушение функции канальцев выражено в меньшей степени и недостаточность клубочкового аппарата прогрессирует медленнее.
Однако в конце концов у таких больных развивается конечная стадия почечной недостаточности, требующая хронического гемодиализа и (или) пересадки почки. Обсуждавшееся выше влияние почечной недостаточности на беременность имеет отношение и к этой категории больных, но до настоящего времени о случаях беременности у них не сообщалось.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз"
Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":- Почечная гликозурия при беременности - течение, прогноз
- Гипофосфатазия при беременности - течение, прогноз
- Цистинурия при беременности - течение, прогноз
- Цистиноз при беременности - течение, прогноз
- Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз
- Поликистоз почек при беременности - течение, прогноз
- Туберозный склероз при беременности - течение, прогноз
- Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта в таблицах
- Энтеропатический акродерматит при беременности - течение, прогноз
- Врожденная хлоридная диарея при беременности - течение, прогноз