а. Тип поражения. Под парциальной трисомией подразумевается наличие в кариотипе дополнительного хромосомного материала.
(1) Дополнительная часть может присоединиться к концу длинного или короткого плеча хромосомы или быть включена в нормальную хромосому в любом её участке.
(2) Часть дополнительной хромосомы может также быть расположена и отдельно от других хромосом, имея собственную центромеру — малая или маркерная хромосома.

b. Клиника. Фенотипические проявления определяются происхождением дополнительного хромосомного материала. Если дополнительный участок хромосомы имеет аутосомное происхождение, клиническая картина заболевания обычно складывается из диспластических признаков, отклонений или задержки в физическом развитии ребёнка, ВП.

c. Диагностика:
(1) Иногда удаётся идентифицировать происхождение части дополнительной хромосомы, особенно если она не так мала.
(2) В некоторых случаях приходится исследовать кариотип родителей, поскольку парциальная трисомия может быть результатом симметричной транслокации. Наличие симметричной транслокации у родителей создаёт повышенный риск возникновения асимметричной транслокации у их детей. Поэтому исследование кариотипа родителей позволяет иногда выявить происхождение дополнительного генетического материала.
(3) Во многих случаях парциальной трисомии, в особенности при мутации de novo, установить происхождение дополнительного материала не представляется возможным. В таких случаях дать прогноз о развитии больного ребёнка очень трудно.

- Читать далее "Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры"

1. Хромосомные заболевания у детей - характеристика, методы диагностики
2. Аномалии числа аутосом: синдром Дауна у ребенка
3. Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз
4. Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз
5. Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка
6. Синдром Кляйнфелтера у ребенка - причины, признаки, прогноз
7. Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ
8. Аномалии структуры хромосом: делиции
9. Парциальные трисомии у детей - причины, признаки, диагностика
10. Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры