При дефекте 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы нарушена функция и надпочечников и яичников и тормозится превращение d5 стероидов в d4-стероиды. Большинство больных умирают в раннем возрасте.

У тех немногих, кто переживает период пубертата, находят избыточное количество d5-3-гидроксистероидных предшественников тестостерона и сниженное количество глюко- и минералокортикоидов.

Bongiovanni сообщил, что у таких девочек может быть умеренная вирилизация при рождении, но часто менее выраженная, чем при других вариантах ВГН. Кроме того, в большинстве описанных случаев имела место значительная потеря соли и воды. Несмотря на адекватную заместительную терапию, дети обычно гипотрофичны и часто умирают в первые месяцы жизни.

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

1. Синдром Прадера-Ламбарта-Вилли при беременности - течение, прогноз
2. Синдром поликистоза яичников (ПКЯ) при беременности - течение, прогноз
3. Семейный гипертекоз при беременности - течение, прогноз
4. Дисгенезия половых желез при беременности - течение, прогноз
5. Синдром Нунан при беременности - течение, прогноз
6. Функция надпочечников при беременности - физиология
7. Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) при беременности - течение, прогноз
8. Дефицит 21-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
9. Дефицит 11-бета-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
10. Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы при беременности - течение, прогноз