При обследовании 25 детей из семей, родители или ближайшие родственники которых в молодом возрасте страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями (первая группа повышенного риска по ГЛП), В. А. Фурс обнаружила 13 детей с наследственной ГЛП, причем у 12 детей констатирована ГЛП IIа типа и у одного ребенка — IIб типа. Особенности липидного обмена у детей с ГЛП IIа типа представлены в таблице.

Из таблицы следует, что у детей с гиперлипопротеидемиями (ГЛП) IIа типа повышен уровень общего холестерина в сыворотке крови и холестерина в b-липопротеидах. Содержание же холестерина в пре-b- и а-липопротеидах находилось в пределах нормы. Концентрация триглицеридов в сыворотке крови у всех детей с ГЛП Па типа оставалась неизмененной. У одного ребенка с ГЛП IIб тина уровень триглецеридов сыворотки крови составлял 1,507 г/л.

При электрофорезе сыворотки крови в полиакриламидном геле во всех случаях гиперлипопротеидемий (ГЛП) обнаруживалась интенсивная полоса b-липопротеидов, умеренно выраженная полоса а-липопротеидов и отсутствовала полоса пре-b-липопротеидов.

В процессе комплексного клинического обследования детей с гиперлипопротеидемиями (ГЛП) выявлены расстройства функции ряда органов и систем. Прежде всего обратили па себя внимание функциональные нарушения сердечно-сосудистой системы у 11 из 13 больных детей. В основном это были функциональные шумы сердца.

На фонокардиограмме они фиксировались в низком и среднечастотном диапазонах, были низкоамплитудпыми, варьировали в разных циклах по своей форме и продолжительности, отстояли от I тона и занимали обычно половину систолы. На ЭКГ у некоторых детей отмечались нарушения процессов реполяризации миокарда (снижение вольтажа зубцов Т и др.).

При оценке состояния центральной нервной системы установлено, что для детей данной группы характерен высокий уровень интеллектуального развития. В ряде случаев электроэнцефалография регистрировала общемозговые изменения биоэлектрической активности головного мозга (повышенная возбудимость коры головного мозга, повышенная активность подкорковых образований и т. п.)

Наряду с этим у некоторых детей отмечены негрубые признаки диффузного поражения печени (данные радиоизотопных методов исследования), снижение функции коры надпочечников (уменьшение выделения с мочой С21-кортикостероидов, главным образом за счет 17-ОКС), склонность к гипохромной анемии, гиперкоагуляции крови и др.

Детальный анализ состояния здоровья родителей и ближайших родственников больных детей дал весьма интересные сведения. Среди заболеваний у родителей особое место занимали сердечно-сосудистые расстройства (у 11 из 22 родителей): гипертоническая болезнь, ИБС, вегетососудистая дистония, спазм церебральных сосудов, тромбофлебит и др. При изучении особенностей липидного обмена у 16 членов этих семей диагностирована ГЛП IIа типа.

Уровень общего холестерина в сыворотке крови у них в среднем составлял 3,38 г/л, холестерин b-липопротеидов — 2,425 г/л, холестерин пре-b-липопротеидов — 0,179 г/л, холестерин а-липопротеидов — 0,781 г/л. Сердечно-сосудистые расстройства у 12 из 16 взрослых с ГЛП выражались в гипертонической болезни, ИБС, вегетососудистой дистонии и стенокардии. Следует заметить, что изменения сердечно-сосудистой системы у родителей, страдавших ГЛП, возникали, как правило, в молодом и среднем возрасте.

Таким образом, обследование показало целесообразность выделения в категорию повышенного риска по ГЛП детей из семей, родители или родственники которых страдают сердечно-сосудистыми заболеваниями.

При комплексном клинико-биохимическом обследовании детей с вегетососудистой дистопией (вторая группа повышенного риска по ГЛП) установлено, что наследственно обусловленные формы ГЛП встречаются у них реже. Так, при обследовании 108 детей старшего школьного возраста выявлено только 5 детей с ГЛП. Однако обращало на себя внимание то, что все 5 детей к моменту обследования имели те или иные отклонения в состоянии здоровья.

Жалобы сводились к общей слабости, быстрой утомляемости, склонности к головокружениям, приступообразным, периодически возникающим болям в сердце, эмоциональной неустойчивости и др.
При изучении особенностей липидного обмена у всех 5 детей диагностирована ГЛП IIа типа.

При электрофорезе сыворотки крови в полиакриламидном геле у больных обнаруживалась интенсивная полоса b-липопротеидов и хорошо выраженная полоса а-липопротеидов и отсутствовала полоса пре-b-липропротеидов.
Изменения внутренних органов и систем были аналогичны тем, что наблюдались у детей с ГЛП из I группы.

При обследовании родителей и родственников выявлено 6 больных ГЛП, у которых уровень общего холестерина в сыворотке крови в среднем составлял 3,385 г/л, холестерин b-липопротеидов — 2,425 г/л, холестерин пре-6-липопротеидов — 0,179 г/л, холестерин а-липопротеидов — 0,781 г/л. Эти нарушения липидного обмена сочетались с такими заболеваниями, как гипертоническая болезнь и ИБС, которые обычно проявлялись рано — в возрасте 35—40 лет.

При обследовании 12 детей с кожным ксантоматозом (третья группа повышенного риска по ГЛП) у 8 детей выявлена ГЛП. Большая часть детей с ГЛП были в возрасте до 3 лет. В клинической картине у них на первый план выступали ксантомы, по поводу которых дети наблюдались у дерматологов. Сроки манифестации кожных ксантом относились преимущественно к раннему детскому возрасту (у 5 детей до 1-го года). Поначалу ксантомы были единичными, но количество их быстро возрастало, и нередко они приобретали дессиминированный характер.

Ксантомы имели желто-оранжевый цвет, плоскую или же бугорчатую форму. Размеры их варьировали от величины булавочной головки до однокопеечной монеты. При слиянии они могли занимать большие участки кожи. По своей локализации ксантомы чаще обнаруживались на местах наибольшей травматизации: разгибательные поверхности рук и ног, область ягодиц, шеи, ахилловых сухожилий и пр.

При изучении особенностей липидного обмена у 7 детей обнаружена ГЛП IIа типа и у одного ребенка ГЛП I типа. Для детей с ГЛП IIа типа было характерно повышение уровня общего холестерина сыворотки крови (2,3—11,0 г/л) и холестерина b-липопротеидов (1,7—6,75 г/л). Концентрация холестерина пре-b-липопротеидов оставалась в пределах нормы или была несколько ниже (0,20—0,24 г/л). Уровень холестерина а-липопротеидов у большинства детей был выше средней нормы и мог достигать 1,0 г/л.

Содержание триглицеридов в сыворотке крови у всех больных находилось в пределах возрастной нормы и колебалось в пределах 0,396—0,9 г/л. Соотношение холестерин/триглицериды составляло 2,7—8,0.

У всех 7 детой с гиперлипопротеидемиями (ГЛП) IIа типа по данным клинических и инструментальных исследований обнаруживались сердечно-сосудистые расстройства. В основном речь шла о систолическом шуме в V точке и на основании сердца. На ФКГ этот шум имел среднюю амплитуду, отстоял от I тона, имел овальную или ромбовидную форму. Наряду с этим у некоторых детей отмечались явления вегетососудистой дистонии по гипертензивному или гипотензивному типу. У одного ребенка можно было предположить нерезко выраженный стеноз аорты (атероматозные бляшки в интиме аорты).

У большинства больных с ксантоматозом наблюдалось значительное увеличение печени и селезенки (на 4 и 2,5 см соответственно). При использовании радиоизотопных методов найдены диффузные изменения печени, в некоторых случаях регистрировались снижение активности ретикулоэпдотелиальной системы (неравномерное распределение препарата, активное его включение в РЭС селезенки).

Изменения других органов и систем были аналогичны тем, что наблюдались у детей с гиперлипопротеидемиями (ГЛП) из I и II групп.

При обследовании родителей и ближайших родственников детей с гиперлипопротеидемиями (ГЛП) IIа типа удалось обнаружить однотипный характер ГЛП у 12 членов семей. Средний уровень холестерина сыворотки крови у них составлял 3,211 г/л, холестерина b-липопротеидов — 2,307 г/л, холестерина пре-b-липопротеидов — 0,161 г/л, холестерина а-липопротеидов — 0,586 г/л. У 10 из 12 больных отмечались изменения сердечно-сосудистой системы: гипертоническая болезнь, ИБС, вегетососудистая дистония.

Средний возраст родителей с гиперлипопротеидемиями (ГЛП) составлял 30,6 года. При анализе и сопоставлении данных родословных установлено, что число заболеваний сердца и сосудов у взрослых родственников в семьях больных детей в 1,7 раза превышало число всех других заболеваний, имевшихся в семьях. Кроме того, в этих семьях встречались случаи ранней гибели от инфаркта миокарда.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пример гиперлипопротеидемии II типа у ребенка"

1. Значение и обмен липидов в организме. Нормы содержания жиров в крови у детей
2. Наследственные гиперлипопротеидемии - эпидемиология, прогноз
3. Гиперлипопротеидемия I типа - причины, клиника
4. Гиперлипопротеидемия II типа - причины, клиника
5. Гиперлипопротеидемия III типа - причины, клиника
6. Гиперлипопротеидемия IV типа - причины, клиника
7. Гиперлипопротеидемия V типа - причины, клиника
8. Диагностика гиперлипопротеидемий (ГЛП)
9. Критерии диагностики гиперлипопротеидемии II типа у детей
10. Пример гиперлипопротеидемии II типа у ребенка