Среди больных аддисоновой болезнью преобладают лица мужского пола, причем симптомы нарушения у них обычно появляются в возрасте до 20 лет [Spinner et al.]. Среди тех, кто заболевает в возрасте старше 20 лет, соотношение полов почти 1:1. Не исключено, что у некоторых мальчиков раннего возраста болезнь Аддисона является результатом врожденной гипоплазии надпочечников.

Но если даже исключить случаи появления симптомов в младенчестве, преобладание лиц мужского пола сохраняется, и имеются многочисленные сообщения о поражении братьев. Анализ семейных случаев заболевания свидетельствует о возможности и аутосомно-доминантного, и аутосомно-рецессивного, и рецессивного сцепленного с полом наследования [Rimoin, Schimke]. У некоторых больных обнаружены антитела к надпочечникам [Blizzard et al., Irvine et al.].

Как и при других формах надпочечниковой недостаточности, лечение состоит в заместительном введении глюкокортикоидов, а иногда и минералокортикоидов, которое при болезни у женщины должно продолжаться и на протяжении всей беременности.

Изолированный дефицит глюкокортикоидов без гипоальдостеронизма

К настоящему времени описано несколько семейных случаев дефицита глюкокортикоидов, не сопровождающегося гипоальдостеронизмом. Нарушение, как полагают, наследуется по аутосомно-рецессивному типу [Shepard et al., Stempfel, Ebgel, Williams, Freeman, Migeon et al.]. Возможно, что эти случаи представляют спектр врожденной гипоплазии надпочечников и (или) семейной болезни Аддисона, поскольку при патологоанатомическом исследовании таких больных адреналовую ткань либо не находили, либо обнаруживали атрофированные железы.

Кроме того, по крайней мере у одного ребенка в последующем появились и симптомы дефицита минералокортикоидов [Migeon et al.]. В детстве синдром характеризуется трудностью вскармливания, эпизодами гипогликемии, гиперпигментацией кожи с раннего возраста. Уровни кортизола низкие и не повышаются после введения АК.ТГ. Снижена также экскреция с мочой 17-гидроксикортикостероидов.

При низком содержании натрия в пище электролиты сыворотки нормальные и их концентрация нормально повышается под влиянием стимуляции альдостероном. Больные требуют тщательного наблюдения в связи с возможностью развития гипоальдостеронизма. Женщины, получающие заместительную терапию, должны быть способны нормально вынашивать беременность.

Недостаточность коры надпочечников, гипопаратироз и монилитиаз

Болезнь Аддисона в сочетании с гипопаратиреозом и кандидиазом кожи и слизистых оболочек к настоящему времени описана в нескольких семьях, где она наследовалась как аутосомно-рецессивный признак [Spinner et al.]. У некоторых больных с этим синдромом отмечали преждевременную недостаточность яичников с прекращением менструаций в возрасте до 40 лет [Golonka, Goodman, Drury et al., Kleerekoper et al., Schachner]. По крайней мере у ряда больных имеются аутоантитела к эндокринным тканям [Blizzard et al., Irvine et al., Block et al., Moraes-Ruehsen et al., Vazquex, Kenny].

Позднее продемонстрировано цитотоксическое действие сыворотки этих больных на гранулезные клетки человека в культуре [McNatty et al.]. Приведенные данные в совокупности с обнаружением антител к рецепторам других пептидных гормонов в органе-мишени при миастении послужили основанием для предположения о том, что болезнь обусловлена антителами к рецептору гонадотропина или дефектом самих рецепторов [Lucky et al., Lucky и сотр. описали пубертатное развитие ряда больных с повышенным уровнем гонадотропина.

Подобные данные, которые обычно свидетельствуют о недостаточности яичников, указывают на наличие интактных, функционирующих фолликулов у некоторых больных с этим синдромом. В таких случаях не исключена беременность. Лечение включает замещение глюко- и минералокортикоидами надпочечниковой недостаточности, солями кальция и витамином D (гипопаратироза) и эстрогенами (недостаточности яичников).

Несколько женщин, длительно страдавших гипопаратирозом, имели детей с врожденным гиперпаратирозом [Anast]. Патология может привести к смерти уже в период новорожденности. Полагают, что обусловленная гипопаратирозом гипокальциемия у матери приводит к уменьшению транспорта кальция от матери к плоду. При внутриутробной гипокальциемии паращитовидные железы плода гиперплазируются и повышается секреция паратгормона. Гормон мобилизует кальций из скелета плода.

Повышенное количество кальция через плаценту переходит в организм матери и в некоторых случаях может компенсировать ее гипопаратироз. После рождения скелет ребенка интенсивно поглощает кальций, так что со временем поражение костей исчезает и гиперплазия паращитовидных желез становится не столь выраженной.

Лечение беременной женщины с гипопаратирозом солями кальция и витамином D предотвращает описанное неблагоприятное влияние на плод. Согласно сообщению Graham и сотр., при введении от 50 000 до 200 000 ЕД витамина D беременности протекают без осложнений и завершаются рождением нормальных детей. К сожалению, больных гипопаратирозом лечить не всегда просто. Такие женщины нуждаются в интенсивной терапии, начиная с детского возраста, и часто не следуют подробным инструкциям. Кроме того, всегда надо помнить о возможности интоксикации витамином D у новорожденного в результате высокого уровня у матери витамина D, вводимого с терапевтическими целями.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Шмидта при беременности - течение, прогноз"

1. Дефицит 17а-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
2. Дефицит 20,22-десмолазы при беременности - течение, прогноз
3. Дефицит 18-гидроксистероид дегидрогеназы при беременности - течение, прогноз
4. Вирилизация при беременности - течение, прогноз
5. Пренатальная диагностика врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН)
6. Карцинома надпочечника при беременности - течение, прогноз
7. Врожденная гипоплазия надпочечников при беременности - течение, прогноз
8. Болезнь Аддисона при беременности - течение, прогноз
9. Синдром Шмидта при беременности - течение, прогноз
10. Гиперпаратироз при беременности - течение, прогноз