1. Синдром Горлина (краниодиафизеальная дисплазия) описан в 1969 г. Gorlin и соавт. Выраженные деформации лица и черепа. Паралич лица. Сужение или обструкция носовых ходов. Открытый рот. Аномалии зубов. Слепота. Глухота. Умственная отсталость. Отставание роста. Задержка половой зрелости.
Rg - склероз и гиперостоз костей черепа и лицевых костей. Выраженный склероз ребер и ключиц; эндостоз диафизов трубчатых костей. Тип наследования - А/Р.

2. Краниометафизальной дисплазии синдром описан Spranger и соавт. в 1965 г. Выступающие лобные и теменные бугры. Гипертелоризм. Широкая переносица с толстым костным выступом под ней. Относительно малый нос. Узкие носовые ходы. Аномалии зубов. Глухота, нарушение зрения (иногда). Паралич лица (иногда). Ограничение движений в локтевых суставах.
Rg - гиперостоз, склероз лобных и затылочных костей, расширение метафизальных полей длинных костей. Тип наследования - А/Д (чаще) и А/Р (реже).

3. Синдром Фримена-Шелдона (краниокарпотарзальная дисплазия) описан в 1938 г. Freeman, Sheldon. Высокий череп. Маскообразное неподвижное плоское лицо. Антимонголоидный разрез глаз. Глубоко расположенные глаза. Гипертелоризм. Блефарофимоз, птоз, страбизм. Длинная носогубная складка. Узкий маленький нос и рот. Высокое небо. Открытый рот. Неясная носовая речь. Микрогнатия. Складка на подбородке. Короткая шея. Сколиоз.
Сгибательные контрактуры пальцев. Локтевое отведение кисти. Косолапость, плоско-вальгусные стопы. Тип наследования - А/Д.

4. Фронтоназальная дисплазия описана в 1959 г. Нерре. Гипертелоризм. Телекант. Дефект в средней линии лобной кости. Плоский нос с широкими ноздрями. Гипоплазия нижней челюсти. Микрофтальмия, аномалии наружнего уха (иногда). Умственная отсталость (редко). Глухота (иногда). Тип наследования - возможно полигенное наследование.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз"

1. Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита
2. Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия
3. Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони
4. Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета
5. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина
6. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари
7. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии
8. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз
9. Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
10. Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза