1. Халлерманна-Штрейфа синдром впервые описан в 1893 г. Aubry. Брахицефалия. Выражены лобные и теменные бугры. Маленькое «птичье» лицо. Антимонголоидный разрез глаз. Микрофтальмия. Длинный тонкий загнутый нос. Гипоплазия нижней челюсти. Высокое небо. Множественные аномалии зубов.

Пропорционально низкий рост. Лордоз. Сколиоз. Синдактилия. Гипотрихоз бровей и ресниц. Алопеция. Атрофия кожи. Витилиго. Умственная отсталость (редко). Колобомы век, глаукома, врожденная катаракта. Голубые склеры (иногда). Нистагм, стробизм (иногда). Гипогенитализм, крипторхизм (иногда). Тип наследования не установлен. Большинство случаев носят спорадический характер.

2. Ваарденбурга синдром (кефалосиндактилия) описан в 1951 г. Waardenburg. Башенный череп. Гипертелоризм. Сросшиеся брови. Нос типа «клюва попугая». Широкая переносица. Гипоплазия крыльев носа. Гипоплазия нижней челюсти. Расщепление неба. Дисплазия ключицы. Шейные ребра. Синдактилия. Контрактуры локтевых и коленных суставов.
Нарушение пигментации - преждевременное поседение бровей, седая прядь на лбу. Витилиго. Гетерохромия радужной оболочки. Глухота. Врожденные пороки сердца (иногда). Крипторхизм. Гипоспадия. Частота - 1:42000. Тип наследования —А/Д.

3. Грега синдром (цефалополисиндактилия). Брахицефалия. Гипертелоризм. Выступающий лоб. Антимонголоидный разрез глаз. Широкая носовая перегородка. Пороки развития нижней челюсти, зубов. Отставание в росте. Полидактилия. Синдактилия. Умственная отсталость. Пигментный ретинит. Двусторонний паралич отводящих нервов (иногда). Крипторхизм. Гипогенитализм. Тип наследования—А/Д.

4. Черепно-ключичный дизостоз (синдром Шейтауэра-Мари) описан 1871 г. Scheuthauer, в 1897 г. Marie. Брахицефалия. Незаращение родничков и швов черепа. Выступающие лобные и теменные бугры. Экзофтальм. Широкая переносица. Низкая носовая перегородка. Высокое небо. Гипоплазия верхней и нижней челюсти. Нарушение сроков прорезывания зубов (задержка смены молочных зубов).

Длинная шея. Узкие плечи. Частичная или полная аплазия ключицы. Повышенная подвижность плечевого пояса - плечи могут «захлопываться» на груди. Арахнодактилия. Лордоз. Кифосколиоз. Спинномозговая грыжа. Врожденный подвывих бедра (иногда). Страбизм (иногда). Rg -склерозирование и шпоровидные утолщения в костях черепа, недоразвитие синусов. Аплазия ключиц. Расширение головок бедренных костей. Тип наследования - А/Д. Описаны редкие А/Р формы.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии"

1. Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита
2. Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия
3. Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони
4. Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета
5. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина
6. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари
7. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии
8. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз
9. Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
10. Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза